Evidence Report: Genetic and metabolic testing on children with global developmental delay [RETIRED]
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To systematically review the evidence concerning the diagnostic yield of genetic and metabolic evaluation of children with global developmental delay or intellectual disability (GDD/ID). METHODS: Relevant literature was reviewed, abstracted, and classified according to the 4-tiered American Academy of Neurology classification of evidence scheme. RESULTS AND CONCLUSIONS: In patients with GDD/ID, microarray testing is diagnostic on average in 7.8% (Class III), G-banded karyotyping is abnormal in at least 4% (Class II and III), and subtelomeric fluorescence in situ hybridization is positive in 3.5% (Class I, II, and III). Testing for X-linked ID genes has a yield of up to 42% in males with an appropriate family history (Class III). FMR1 testing shows full expansion in at least 2% of patients with mild to moderate GDD/ID (Class II and III), and MeCP2 testing is diagnostic in 1.5% of females with moderate to severe GDD/ID (Class III). Tests for metabolic disorders have a yield of up to 5%, and tests for congenital disorders of glycosylation and cerebral creatine disorders have yields of up to 2.8% (Class III). Several genetic and metabolic screening tests have been shown to have a better than 1% diagnostic yield in selected populations of children with GDD/ID. These values should be among the many factors considered in planning the laboratory evaluation of such children.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,071 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,009 | 0,007 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,009 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».