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Nine Loci for Ocular Axial Length Identified through Genome-wide Association Studies, Including Shared Loci with Refractive Error
Ching‐Yu Cheng, Maria Schäche, M. Kamran Ikram, Terri L. Young, Jeremy A. Guggenheim, Véronique Vitart, Stuart MacGregor, Virginie J. M. Verhoeven, Veluchamy A. Barathi, Jiemin Liao, Pirro G. Hysi, Joan E. Bailey‐Wilson, Beaté St Pourcain, John P. Kemp, George McMahon, Nicholas J. Timpson, David M. Evans, Grant W. Montgomery, Aniket Mishra, Ya Xing Wang, Jie Jin Wang, Elena Rochtchina, Ozren Polašek, Alan F. Wright, Najaf Amin, James F. Wilson, Craig E. Pennell, Cornelia M. van Duijn, Paulus T.V.M. de Jong, Johannes R. Vingerling, Xin Zhou, Peng Chen, Ruoying Li, Wan-Ting Tay, Yingfeng Zheng, Merwyn Chew, Kathryn P. Burdon, Jamie E. Craig, Sudha K. Iyengar, Robert P. Igo, Jonathan H. Lass, William J. Reinhart, Michael W. Belin, Robert L. Schultze, Todd Morason, Alan Sugar, Shahzad I. Mian, Kathryn Colby, Ula V. Jurkunas, Richard W. Yee, Mark Vital, Eduardo García Alfonso, Carol L. Karp, Yunhee Lee, Sonia H. Yoo, K.M. Hammersmith, Elisabeth J. Cohen, Peter R. Laibson, Christopher J. Rapuano, Brandon D. Ayres, Christopher R. Croasdale, James W. Caudill, Sanjay Patel, Keith H. Baratz, William M. Bourne, Leo J. Maguire, Joel Sugar, Elmer Y. Tu, Ali R. Djalilian, Vinod V. Mootha, James P. McCulley, Wayne Bowman, H. Dwight Cavanaugh, Steven M. Verity, David D. Verdier, A. Renucci, Matt Oliva, Walter M. Rotkis, David R. Hardten, Ahmad Fahmy, Marlene Brown, Sherman W. Reeves, Elizabeth A. Davis, Richard L. Lindstrom, Scott Hauswirth, Stephen R. Hamilton, W. Barry Lee, Francis W. Price, Marianne O. Price, Kathleen Kelly, Faye Peters, Michael F. Shaughnessy, Thomas L. Steinemann, B.J. Dupps, David M. Meisler, Mark D. Mifflin, Randal S. Olson, Anthony J. Aldave, Gary N. Holland, Bartly J. Mondino, George O. D. Rosenwasser, Mark Gorovoy, Steven P. Dunn, David G. Heidemann, Mark A. Terry, Neda Shamie, Steven I. Rosenfeld, Brandon Suedekum, David G. Hwang, Donald U. Stone, James Chodosh, Paul Galentine, David S. Bardenstein, Katrina A.B. Goddard, Hemin Chin, Mark J. Mannis, Rohit Varma, Ingrid B. Borecki, Emily Y. Chew, Toomas Haller, Evelin Mihailov, Andres Metspalu, Juho Wedenoja, Claire L. Simpson, Robert Wojciechowski, René Höhn, Alireza Mirshahi, Tanja Zeller, Norbert Pfeiffer, Karl J. Lackner, Thomas Bettecken, Thomas Meitinger, Konrad Oexle, Mario Pirastu, Laura Portas, Abhishek Nag, Katie Williams, Ekaterina Yonova‐Doing, Ronald Klein, Barbara E.K. Klein, S. Mohsen Hosseini, Andrew D. Paterson, Kari-Matti Mäkelä, Terho Lehtimäki, Mika Kähönen, Olli T. Raitakari, Nagahisa Yoshimura, Fumihiko Matsuda, Li Jia Chen, Chi Pui Pang, Shea Ping Yip, Maurice Yap, Akira Meguro, Nobuhisa Mizuki, Hidetoshi Inoko, Paul J. Foster, Wei Zhao, Eranga N. Vithana, E Shyong Tai, Qiao Fan, Liang Xu, Harry Campbell, Brian W. Fleck, Igor Rudan, Tin Aung, Albert Hofman, André G. Uitterlinden, Goran Benčić, Chiea Chuen Khor, Hannah Forward, Olavi Pärssinen, Paul Mitchell, Fernando Rivadeneira, Alex W. Hewitt, Cathy Williams, Ben A. Oostra, Yik‐Ying Teo, Christopher J. Hammond, Dwight Stambolian, David A. Mackey, Caroline C. W. Klaver, Tien Yin Wong, Seang‐Mei Saw, Paul N. Baird
Notice bibliographique
RevueThe American Journal of Human Genetics · 2013
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueOphthalmology and Visual Impairment Studies
Établissements canadiensSickKids FoundationHospital for Sick ChildrenUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Eye InstituteMedical Research CouncilNational Institute for Health and Care ResearchWellcome Trust
Mots-clésBiologyLocus (genetics)GeneticsGenome-wide association studyGenetic associationRefractive errorGenomeGeneRefractionGenotypeSingle-nucleotide polymorphismEye diseaseOptics
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,007
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,172
Tête enseignante GPT0,457
Écart entre enseignants0,284 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreSynthèse
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations160
Publié2013
Routes d'admission1
Résumé présentnon