Amniotic Fluid Proteome Analysis from Down Syndrome Pregnancies for Biomarker Discovery
Notice bibliographique
Résumé
Down syndrome (DS) is an anomaly caused by an extra chromosome 21, and it affects 1 in 750 live births. Phenotypes include cognitive impairment, congenital defects, and increased risk for several diseases such as Alzheimer's disease and leukemia. Current DS-screening tests subject many women to invasive procedures for accurate diagnosis due to insufficient specificity. Since amniotic fluid (AF) surrounds the developing fetus, understanding the changes in AF composition in the presence of DS may provide insights into genotype-phenotype associations, and aid in discovery of novel biomarkers for better screening. On the basis of our previous study, in which we reported an extensive proteome of AF, we performed two-dimensional liquid chromatography followed by MS/MS to analyze triplicates of pooled AF of chromosomally normal and DS-affected pregnancies (10 samples per pool). A total of 542 proteins were identified from the two sets of triplicate analyses by the LTQ-Orbitrap mass spectrometer and data were compared semiquantitatively by spectral counting. Candidate biomarkers were selected based on the spectral count differences between the two conditions after normalization. Comparison between the two groups revealed 60 candidates that showed greater than 2-fold increase or decrease in concentration in the presence of DS. Among these candidates, amyloid precursor protein and tenascin-C were verified by ELISA, and both showed a 2-fold increase, on average, in DS-AF samples compared to controls. All proteins that showed significant differences between the two conditions were bioinformatically analyzed to preliminarily understand their biological implications in DS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».