Enregistrement W2166153876 · doi:10.1016/j.ajhg.2008.02.008

Common Breast Cancer-Predisposition Alleles Are Associated with Breast Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers

2008· article· en· W2166153876 sur OpenAlexaff

Antonis C. Antoniou, Amanda B. Spurdle, Olga M. Sinilnikova, Sue Healey, Karen A. Pooley, Rita K. Schmutzler, Beatrix Versmold, Christoph Engel, Alfons Meindl, Norbert Arnold, Wera Hofmann, Christian Sutter, Dieter Niederacher, Helmut Deißler, Trinidad Caldés, Kati Kämpjärvi, Heli Nevanlinna, Jacques Simard, Jonathan Beesley, Susan L. Neuhausen, Timothy R. Rebbeck, Theresa Wagner, Henry T. Lynch, Claudine Isaacs, Jeffrey N. Weitzel, Patricia A. Ganz, Mary B. Daly, Gail E. Tomlinson, Olufunmilayo I. Olopade, Joanne L. Blum, Fergus J. Couch, Paolo Peterlongo, Siranoush Manoukian, Monica Barile, Paolo Radice, Csilla I. Szabo, Lutécia H. Mateus Pereira, Mark H. Greene, Gad Rennert, Flavio Lejbkowicz, Ofra Barnett‐Griness, Irene L. Andrulis, Hilmi Özçelik, Anne‐Marie Gerdes, Maria A. Caligo, Yael Laitman, Bella Kaufman, Roni Milgrom, Eitan Friedman, Susan M. Domchek, Katherine L. Nathanson, Ana Osório, Gemma Llort, Roger L. Milne, Javier Benı́tez, Ute Hamann, Frans B.L. Hogervorst, Peggy Manders, Marjolijn J. L. Ligtenberg, Ans M.W. van den Ouweland, Susan Peock, Margaret Cook, Radka Platte, D. Gareth Evans, Rosalind A. Eeles, Gabriella Pichert, Carol Chu, Diana Eccles, Rosemarie Davidson, Fiona Douglas, Andrew K. Godwin, Laure Barjhoux, Sylvie Mazoyer, Hagay Sobol, Violaine Bourdon, François Eisinger, Agnès Chompret, Corinne Capoulade, Brigitte Bressac–de Paillerets, Gilbert Lenoir, Marion Gauthier‐Villars, Claude Houdayer, Dominique Stoppa‐Lyonnet, Georgia Chenevix‐Trench, Douglas F. Easton

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2008

Typearticle

Langueen

DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology

ThématiqueBRCA gene mutations in cancer

Établissements canadiensCancer Care OntarioUniversity of TorontoLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai HospitalUniversité LavalCentre hospitalier universitaire de Québec

Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteNational Center for Research ResourcesCancer Research UK

Mots-clésBreast cancerSingle-nucleotide polymorphismGermline mutationAlleleGeneticsOncologyMutationCancerPopulationBRCA mutationMedicineBiologyInternal medicineGenotypeGene

DOI10.1016/j.ajhg.2008.02.008

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001

score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,005

Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated

Catégories candidatesaucune

Catégories consensuellesaucune

DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune

Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel

GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique

Score de désaccord entre enseignants0,009

Score d'incertitude au seuil0,032

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

Catégorie	Codex	Gemma
Métarecherche	0,001	0,005
Méta-épidémiologie (sens strict)	0,001	0,001
Méta-épidémiologie (sens large)	0,001	0,001
Bibliométrie	0,003	0,002
Études des sciences et des technologies	0,001	0,001
Communication savante	0,001	0,001
Science ouverte	0,001	0,001
Intégrité de la recherche	0,001	0,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)	0,009	0,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,008

Tête enseignante GPT0,262

Écart entre enseignants0,254 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail

Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.

Devis d'étudeObservationnel

Domainenon disponible

GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations284

Publié2008

Routes d'admission1

Résumé présentnon

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