An α‐E‐catenin (<i><scp>CTNNA1</scp></i>) mutation in hereditary diffuse gastric cancer
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Diffuse gastric cancers typically present as late-stage tumours and, as a result, the 5 year survival rate is poor. Some gastric cancers are hereditary and these tend to be of the diffuse type; 30-40% of hereditary diffuse gastric cancers (HDGCs) can be explained by defective germline alleles of E-cadherin (CDH1), but for the remaining families the factors driving susceptibility remain unknown. We had access to a large HDGC pedigree with no obvious mutation in CDH1, and applied exome sequencing to identify new genes involved in gastric cancer. We identified a germline truncating allele of α-E-catenin (CTNNA1) that was present in two family members with invasive diffuse gastric cancer and four in which intramucosal signet ring cells were detected as part of endoscopic surveillance. The remaining CTNNA1 allele was silenced in the two diffuse gastric cancers from the family that were available for screening, and this was also true for signet ring cells identified in endoscopic biopsies. Since α-E-catenin functions in the same complex as E-cadherin, our results call attention to the broader signalling network surrounding these proteins in HDGC. We also detected somatic mutations in one tumour and found substantial overlap with genes mutated in sporadic gastric cancer, including PIK3CA, ARID1A, MED12 and MED23.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle