Importance of the autosomal recessive retinitis pigmentosa locus on 1q31-q32.1 (RP12) and mutation analysis of the candidate gene <i>RGS16 </i>(<i>RGS-r</i>)
Notice bibliographique
Résumé
Editor—Retinitis pigmentosa (RP, MIM 268000) is the term applied to a clinically and genetically heterogeneous group of retinal degenerations primarily affecting the rod photoreceptors. RP is characterised by progressive loss of vision, initially manifesting as night blindness and reduction in the peripheral visual field, and later involving loss of central vision.1 Ophthalmoscopic examination typically shows pigmentary disturbances of the mid-peripheral retina. RP may be inherited as an autosomal recessive, autosomal dominant, digenic, or X linked trait. Autosomal recessive RP (ARRP) accounts for around 20% of all cases of RP, while sporadic RP, which is presumed to be recessive in most cases, accounts for a further 50%.2 Mutations causing autosomal recessive RP (ARRP) have been found in the genes encoding rhodopsin,3 the α and β subunits of rod phosphodiesterase,4 5 the α subunit of the cyclic GMP gated channel protein,6 and the genes RPE65 ,7 8 RLBP1 ,9 ABCR ,10 and TULP1 .11 12 In addition, genetic linkage studies have identified ARRP loci at 1q31-q32.1,13 14 2q31-q33,156cen-q15,16 and 16p12.1-p12.3.17 (MIM numbers for the loci identified by these studies are 180380, 180071, 180072, 123825, 180069, 180090, 601708, 600132, 600105, and 602594 respectively. No MIM number has yet been assigned to the 2q31-q33 and 6cen-q15 loci.) Of these four loci, only linkage to the 1q31-q32.1 locus (RP12) and the 6cen-q15 locus has been reported in more than one pedigree. The first report of linkage of ARRP to 1q31-q32.1 was in a large inbred Dutch family with ARRP in which most patients exhibited para-arteriolar preservation of the retinal pigment epithelium (PPRPE).13This was followed by linkage of a second, consanguineous, pedigree from Pakistan.14 In both the Dutch and the Pakistani families there was evidence that only …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».