Notice bibliographique
Résumé
The autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is considered a neurodegenerative disease caused by mutations in the SACS gene, located on chromosome 13q12.12. It is a syndrome that comprises skeletal, retinal and neurological manifestations, among which feature spasticity, cerebellar ataxia and peripheral neuropathy. Five patients with a molecular diagnosis of ARSACS underwent clinical, radiological, and ophthalmologic examinations. Every one of the identified causal mutations was novel. Spastic ataxia, peripheral neuropathy, pes cavus, and hammertoes were found in every case. T2 and T2-fluid attenuation inversion recovery-weighted MRI sequences demonstrated cerebellar atrophy and a hypointense linear striation at the pons. Tensor diffusion sequences revealed that the hypointense striation corresponded with hyperplasia of the pontocerebellar fibres, which gave place to abnormally thick middle cerebellar peduncles. Stereophotographs of the optic discs showed an increased number of retinal fibres, and ocular coherence tomography, increased thickness of the retinal nerve fibre layer. The authors suggest that the hyperplasic pontocerebellar fibres compress the pyramidal tracts at the pons since a very early stage of central nervous system development, causing spasticity, and may also cause cerebellar atrophy by means of glutamate-induced excitotoxicity. The abnormal amount of retinal fibres traversing the optic discs could have caused the detected mild peripheral visual field defects. Taken together, these facts point to a developmental cause in ARSACS, as it does not exhibit the tissue atrophy characteristic of degenerative diseases. Clinical deterioration in ARSACS seems to be mediated by phenomena (compression of the pyramidal tracts and cerebellar glutamate-mediated excitotoxicity) derived from the developmental anomalies referred to, while the neuromuscular symptoms are caused by a peripheral neuropathy with pathologic features suggestive of a similar origin. These observations should be taken into account when research about the origin of ARSACS is undertaken.
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».