The Database of Genomic Variants: a curated collection of structural variation in the human genome

2013· article· en· 1 408 citations· W2166657289 sur OpenAlex· 10.1093/nar/gkt958

Pourquoi ce travail est-il dans la base ?

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

Affiliation canadienneUne personne signataire a déclaré un établissement canadien. C'est la seule voie dont dispose la base habituelle.

Organisme subventionnaire canadienUn organisme canadien l'a financé. Le travail peut ne porter aucune affiliation canadienne.

Scores machine (provisoires)

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Tête enseignante Opus0,026

Tête enseignante GPT0,302

Écart entre enseignants: 0,276 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation: score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Résumé

Over the past decade, the Database of Genomic Variants (DGV; http://dgv.tcag.ca/) has provided a publicly accessible, comprehensive curated catalogue of structural variation (SV) found in the genomes of control individuals from worldwide populations. Here, we describe updates and new features, which have expanded the utility of DGV for both the basic research and clinical diagnostic communities. The current version of DGV consists of 55 published studies, comprising >2.5 million entries identified in >22,300 genomes. Studies included in DGV are selected from the accessioned data sets in the archival SV databases dbVar (NCBI) and DGVa (EBI), and then further curated for accuracy and validity. The core visualization tool (gbrowse) has been upgraded with additional functions to facilitate data analysis and comparison, and a new query tool has been developed to provide flexible and interactive access to the data. The content from DGV is regularly incorporated into other large-scale genome reference databases and represents a standard data resource for new product and database development, in particular for copy number variation testing in clinical labs. The accurate cataloguing of variants in DGV will continue to enable medical genetics and genome sequencing research.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

La notice

Revue: Nucleic Acids Research
Thématique: Genomic variations and chromosomal abnormalities
Domaine: Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
Établissements canadiens: SickKids FoundationHospital for Sick ChildrenUniversity of Toronto
Organismes subventionnaires: Canadian Institutes of Health Research
Mots-clés: GenomeBiologyDatabaseComputational biologyGenomicsStructural variationVisualizationGenome browserGeneticsData miningComputer scienceGene
Résumé présent dans OpenAlex: oui
API: /api/v1/works/W2166657289