Using a Bayesian latent variable approach to detect pleiotropy in the Genetic Analysis Workshop 18 data
Notice bibliographique
Résumé
Pleiotropy, which occurs when a single genetic factor influences multiple phenotypes, is present in many genetic studies of complex human traits. Longitudinal family data, such as the Genetic Analysis Workshop 18 data, combine the features of longitudinal studies in individuals and cross-sectional studies in families, thus providing richer information about the genetic and environmental factors associated with the trait of interest. We recently proposed a Bayesian latent variable methodology for the study of pleiotropy, in the presence of longitudinal and family correlation. The purpose of this work is to evaluate the Bayesian latent variable method in a real data setting using the Genetic Analysis Workshop 18 blood pressure phenotypes and sequenced genotype data. To detect single-nucleotide polymorphisms with pleiotropic effect on both diastolic and systolic blood pressure, we focused on a set of 6 single-nucleotide polymorphisms from chromosome 3 that was reported in the literature to be significantly associated with either diastolic blood pressure or the binary hypertension trait. Our analysis suggests that both diastolic blood pressure and systolic blood pressure are associated with the latent hypertension severity variable, but the analysis did not find any of the 6 single-nucleotide polymorphisms to have statistically significant pleiotropic effect on both diastolic blood pressure and systolic blood pressure.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».