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Enregistrement W2166973666 · doi:10.1093/humrep/deh654

Meiotic studies in two human reciprocal translocations and their association with spermatogenic failure

2005· article· en· W2166973666 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueHuman Reproduction · 2005
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities
Établissements canadiensUniversity of Calgary
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésChromosomal translocationMeiosisCentromereBiologyInfertilityMale infertilityAndrologyGeneticsSemenAutosomeSpermSpermatogenesisX chromosomeChromosomePregnancyMedicineEndocrinologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Reciprocal translocations are often associated with infertility in male carriers. However, some carriers present normal semen profiles and are identified because of repetitive pregnancy failures. METHODS: Here, we report two different cases of reciprocal translocations. The first patient carried a t(10;14) and was normozoospermic. The second patient carried a t(13;20) and was azoospermic. Synaptonemal complexes from both carriers were analysed using immunocytogenetic techniques and multi-centromere fluorescent in situ hybridization (cenM-FISH). RESULTS: Associations between the quadrivalent and the sex body or other autosomes were seen only in the t(13;20) carrier. Heterosynapsis was observed only in the t(10;14) carrier. Synaptic pairing abnormalities were seen in 71% of the spreads in the t(13;20) carrier and 30% of the spreads in the t(10;14) carrier. Recombination frequency was decreased in the t(13;20) carrier, but not in the t(10;14) carrier. CONCLUSIONS: By comparing these two different translocation carriers with different fertility outcomes, we discuss the possible mechanisms by which translocations might cause the spermatogenesis process to fail.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,032
Score d'incertitude au seuil0,379

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,028
Tête enseignante GPT0,322
Écart entre enseignants0,294 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle