Impact of <i>BRCA</i> mutations on female fertility and offspring sex ratio
Notice bibliographique
Résumé
Positive selection for inherited mutations in breast and ovarian cancer predisposing genes, BRCA1 and BRCA2, may contribute to the high frequency of BRCA mutations among the Ashkenazi Jewish population. Impact of BRCA mutations on fertility has not been generally explored in epidemiologic studies. There are reports of distorted sex ratios in BRCA carrier families but these findings have been attributed to bias. We investigated the effect of BRCA mutations on female fertility and offspring sex ratio in a study of 260 Ashkenazi Jewish women with ovarian cancer and 331 controls, unselected for age or family history of the disease. Pregnancy success was similar for 96 mutation carrier (0.84) and 164 noncarrier cases (0.87) and controls (0.83). After adjusting for covariates, there were no significant differences between BRCA carrier and noncarrier cases and controls with regards to fertility, despite lower pregnancy rates among all cases compared to controls (P = 0.0049). Male/female sex ratios were significantly lower among offspring of carriers (0.71) than offspring of noncarriers (0.95) or those of the controls (0.99). Comparisons among the three groups yielded statistically significant distortion against males among the offspring of known and obligate BRCA carriers compared to noncarriers (OR = 0.74, 95% CI:0.55-0.99) and controls (OR = 0.71, 95% CI:0.54-0.94). In conclusion, we did not find evidence for an effect of BRCA mutations on female fertility. We found a significant excess of females among the offspring of female carriers of BRCA1 and BRCA2 mutations. Potential contribution of observed sex ratio distortions to positive selection for BRCA mutations may warrant further investigation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».