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Enregistrement W2168255327 · doi:10.1111/j.1399-0004.2004.00269.x

Incidental neurodevelopmental episodes in the etiology of schizophrenia: An expanded model involving epigenetics and development

2004· review· en· W2168255327 sur OpenAlexaff
SM Singh, Patrick P. McDonald, B Murphy, Richard O’Reilly

Notice bibliographique

RevueClinical Genetics · 2004
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueEpigenetics and DNA Methylation
Établissements canadiensWestern University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésEtiologySchizophrenia (object-oriented programming)EpigeneticsEpigenesisNeuroscienceNeurodevelopmental disorderMedicineGeneticsBioinformaticsPsychiatryPsychologyPediatricsBiologyAutismDNA methylationGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Epidemiological data favors genetic predisposition for schizophrenia, a common and complex mental disorder in most populations. Search for the genes involved using candidate genes, positional cloning, and chromosomal aberrations including triplet repeat expansions have established a number of susceptibility loci and genomic sites but no causal gene(s) with a proven mechanism of action. Recent genome-wide gene expression studies on brains from schizophrenia patients and their matched controls have identified a number of genes that show an alteration in expression in the diseased brains. Although it is not possible to offer a cause and effect association between altered gene expression and disease, such observations support a neurodevelopmental model in schizophrenia. Here, we offer a mechanism of this disease, which takes into account the role of developmental noise and diversions of the neural system. It suggests that the final outcome of a neural developmental process is not fixed and exact. Rather it develops with a variation around the mean. More important, the phenotypic consequence may cross the norm as a result of fortuitous and/or epigenetic events. As a result, a normal genotype may develop as abnormal with a disease phenotype. More important, susceptible genotypes may have reduced penetrance and develop as a normal phenocopy. The incidental episodes in neurodevelopment will explain the frequency of schizophrenia in most populations and high discordance of monozygotic twins.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Autre devis · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,977
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,137
Tête enseignante GPT0,416
Écart entre enseignants0,279 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeAutre devis
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations53
Publié2004
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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