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Enregistrement W2169090271 · doi:10.1186/s13073-015-0127-5

Ploidy-Seq: inferring mutational chronology by sequencing polyploid tumor subpopulations

2015· article· en· W2169090271 sur OpenAlexfundno aff
Ankit Malhotra, Yong Wang, Jill Waters, Ken Chen, Funda Meric‐Bernstam, Ira M. Hall, Nicholas E. Navin

Notice bibliographique

RevueGenome Medicine · 2015
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer Genomics and Diagnostics
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Center for Advancing Translational SciencesUniversity of Texas MD Anderson Cancer CenterNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthReseau canadien de recherche respiratoireRobert J. Kleberg, Jr. and Helen C. Kleberg FoundationDamon Runyon Cancer Research FoundationBurroughs Wellcome FundU.S. Department of Defense
Mots-clésIndelPloidyBiologyPolyploidSingle cell sequencingGeneticsGenomeDNA sequencingComputational biologyCopy-number variationWhole genome sequencingHuman genomePersonal genomicsChromothripsisEvolutionary biologyMutationDNAGeneExome sequencingGenotypeSingle-nucleotide polymorphismGenome instabilityDNA damage

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Human cancers are frequently polyploid, containing multiple aneuploid subpopulations that differ in total DNA content. In this study we exploit this property to reconstruct evolutionary histories, by assuming that mutational complexity increases with time. We developed an experimental method called Ploidy-Seq that uses flow-sorting to isolate and enrich subpopulations with different ploidy prior to next-generation genome sequencing. We applied Ploidy-Seq to a patient with a triple-negative (ER-/PR-/HER2-) ductal carcinoma and performed whole-genome sequencing to trace the evolution of point mutations, indels, copy number aberrations, and structural variants in three clonal subpopulations during tumor growth. Our data show that few mutations (8% to 22%) were shared between all three subpopulations, and that the most aggressive clones comprised a minority of the tumor mass. We expect that Ploidy-Seq will have broad applications for delineating clonal diversity and investigating genome evolution in many human cancers.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,914
Score d'incertitude au seuil0,602

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,027
Tête enseignante GPT0,269
Écart entre enseignants0,241 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations6
Publié2015
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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