Impact of Genotype Misclassification on Genetic Association Estimates and the Bayesian Adjustment
Notice bibliographique
Résumé
Genotypes of single nucleotide polymorphisms are subject to misclassification. If ignored, such misclassification can seriously distort the estimated genotype effects on the disease or outcome of interest. Validation data (gold standard or replicated surrogates) are required to assess the degree of misclassification and make adjustments. In practice, gold standard measurements may be unavailable or impractical. Collecting replicated surrogates is a reasonable option for validation data. In most practical applications, collecting replicated surrogates on all study subjects is not feasible; however, obtaining replicated surrogates on a subsample of the study population may be quite feasible. Generating duplicate data for a subsample of the study population is now common practice among genotyping laboratories. The authors propose a Bayesian method that can adjust for genotype misclassification using partial validation data. Simulation results show that the proposed method substantially reduces misclassification bias from the estimated genotype-disease association and provides appropriate uncertainty assessment, as well as improves other desirable properties of the estimated effects. The authors also provide an example showing the application of the proposed method to study data relating non-Hodgkin lymphoma to a single nucleotide polymorphism in the aryl hydrocarbon receptor gene.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,062 | 0,322 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,003 |
| Communication savante | 0,003 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».