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Enregistrement W2169248969 · doi:10.1136/gutjnl-2013-305189

Pleiotropic effects of genetic risk variants for other cancers on colorectal cancer risk: PAGE, GECCO and CCFR consortia

2013· review· en· W2169248969 sur OpenAlexaff
Iona Cheng, Jonathan Kocarnik, Logan Dumitrescu, Noralane M. Lindor, Jenny Chang‐Claude, Christy L. Avery, Christian Caberto, Shelly-Ann Love, Martha L. Slattery, Andrew T. Chan, John A. Baron, Lucia A. Hindorff, Sungshim Lani Park, Fredrick R. Schumacher, Michael Hoffmeister, Peter Kraft, Anne M. Butler, David Duggan, Lifang Hou, Chris Carlson, Kristine R. Monroe, Yi Lin, Cara L. Carty, Sue Mann, Jing Ma, Edward L. Giovannucci, Charles S. Fuchs, Polly A. Newcomb, Mark A. Jenkins, John L. Hopper, Robert W. Haile, David V. Conti, Peter T. Campbell, John D. Potter, Bette J. Caan, Robert E. Schoen, Richard B. Hayes, Stephen J. Chanock, Sonja I. Berndt, Sébastien Küry, Stéphane Bezieau, José Luis Ambite, Gowri Kumaraguruparan, Danielle Richardson, Robert Goodloe, Holli H. Dilks, Paxton Baker, Brent W. Zanke, Mathieu Lemire, Steven Gallinger, Li Hsu, Shuo Jiao, Tabitha A. Harrison, Daniela Seminara, Christopher A. Haiman, Charles Kooperberg, Lynne R. Wilkens, Carolyn M. Hutter, Emily White, Dana C. Crawford, Gerardo Heiss, Thomas J. Hudson, Hermann Brenner, William S. Bush, Graham Casey, Loı̈c Le Marchand, Ulrike Peters

Notice bibliographique

RevueGut · 2013
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai HospitalUniversity of TorontoOntario Institute for Cancer ResearchOttawa Hospital
Organismes subventionnairesNational Center for Advancing Translational SciencesNational Center for Research ResourcesNational Human Genome Research InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteU.S. Public Health ServiceNational Institute on AgingNational Cancer InstituteNational Institutes of Health
Mots-clésColorectal cancerSingle-nucleotide polymorphismCancerSNPGenome-wide association studyBiologyOncologyLogistic regressionPopulationGeneticsGenetic epidemiologyGenetic modelProstate cancerGenetic associationEpidemiologyInternal medicineMedicineGenotypeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OBJECTIVE: Genome-wide association studies have identified a large number of single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with a wide array of cancer sites. Several of these variants demonstrate associations with multiple cancers, suggesting pleiotropic effects and shared biological mechanisms across some cancers. We hypothesised that SNPs previously associated with other cancers may additionally be associated with colorectal cancer. In a large-scale study, we examined 171 SNPs previously associated with 18 different cancers for their associations with colorectal cancer. DESIGN: We examined 13 338 colorectal cancer cases and 40 967 controls from three consortia: Population Architecture using Genomics and Epidemiology (PAGE), Genetic Epidemiology of Colorectal Cancer (GECCO), and the Colon Cancer Family Registry (CCFR). Study-specific logistic regression results, adjusted for age, sex, principal components of genetic ancestry, and/or study specific factors (as relevant) were combined using fixed-effect meta-analyses to evaluate the association between each SNP and colorectal cancer risk. A Bonferroni-corrected p value of 2.92×10(-4) was used to determine statistical significance of the associations. RESULTS: Two correlated SNPs--rs10090154 and rs4242382--in Region 1 of chromosome 8q24, a prostate cancer susceptibility region, demonstrated statistically significant associations with colorectal cancer risk. The most significant association was observed with rs4242382 (meta-analysis OR=1.12; 95% CI 1.07 to 1.18; p=1.74×10(-5)), which also demonstrated similar associations across racial/ethnic populations and anatomical sub-sites. CONCLUSIONS: This is the first study to clearly demonstrate Region 1 of chromosome 8q24 as a susceptibility locus for colorectal cancer; thus, adding colorectal cancer to the list of cancer sites linked to this particular multicancer risk region at 8q24.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,983
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,016
Tête enseignante GPT0,311
Écart entre enseignants0,295 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations40
Publié2013
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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