Chromosome 15q overgrowth syndrome: Prenatal diagnosis, molecular cytogenetic characterization, and perinatal findings in a fetus with dup(15)(q26.2q26.3)
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To present molecular cytogenetic characterization of a prenatally detected duplication of 15q26.2→q26.3 in a fetus with overgrowth. CASE REPORT: A 34-year-old para 0 woman underwent amniocentesis at 18 weeks of gestation because of advanced maternal age. Amniocentesis revealed a derivative chromosome 15, or der(15), with additional material at the end of the long arm of one chromosome 15. Parental karyotypes were normal. Fetal overgrowth was first noted at 21 weeks of gestation. Repeated amniocentesis was performed at 22 weeks of gestation. Array comparative genomic hybridization revealed a 4.71-Mb duplication from 15q26.2 to 15q26.3 encompassing the IGF1R gene. Fluorescence in situ hybridization analysis using the bacterial artificial chromosome clone probes specific for 15q26.2-q26.3 and the subtelomeric region of 15q showed a direct duplication and no terminal deletion in the der(15). Polymorphic DNA marker analysis determined a paternal origin of the duplication of 15q. Level II ultrasound at 23 weeks of gestation revealed a fetal biometry equivalent to 26 weeks. The pregnancy was subsequently terminated, and a 1062-g (>99(th) centile) malformed fetus was delivered at 24 weeks of gestation with craniofacial dysmorphism, craniosynostosis, and overgrowth. CONCLUSION: The present case provides evidence for prenatal overgrowth, craniosynostosis, and characteristic facial dysmorphism in association with a duplication of 15q26.2→q26.3 and a duplication of the IGF1R gene. Prenatal diagnosis of fetal overgrowth should include a differential diagnosis of the chromosome 15q overgrowth syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».