Does the NPHS1 c.349G>A Polymorphism Affect Outcomes in FSGS Patients?
Notice bibliographique
Résumé
Background: Treatment of steroid-resistant nephrotic syndrome with a focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) histological diagnosis can be challenging, particularly in the presence of ciclosporin resistance. The importance of mutations in genes encoding the structural proteins of podocytes has been recently recognized and may influence medical decision-making. The c.349G>A variant of the NPHS1 gene has been associated with a poorer prognosis in IgA nephropathy and nephrotic syndrome. Case Diagnosis/Treatment: To study the potential association of the NPHS1: c.349G>A sequence variant with renal disease, we analyzed five children in whom this variant had been identified and who all presented with nephrotic syndrome and the histological diagnosis of FSGS. Although this sequence variant was present in all cases, one patient had steroid-responsive nephrotic syndrome without relapse following standard initial therapy, three responded to a variety of treatments, and one patient was unresponsive. Conclusion: The NPHS1: c.349G>A sequence variant may either be independent of, or a modifying agent in, the progression of the disease, and does not preclude these and similar patients from appropriate treatment and entry into clinical trials. Larger trials are needed to evaluate the therapeutic response and long-term outcome of FSGS patients with different NPHS gene mutations. Keywords: Nephrotic syndrome, steroid-resistant, focal and segmental glomerulosclerosis, nephrin, ciclosporin, mycophenolate mofetil. Read more →
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».