Moebius and Kallmann syndromes with diabetes insipidus:a phenotype of Fibroblast Growth Factor (FGF) 8 mutation
Notice bibliographique
Résumé
Moebius syndrome is a rare congenital condition typically characterised by congenital facial and abducens nerve palsies. Dysfunction of other cranial nerves, malformations of orofacial structures, and limb anomalies may also be present. The aetiology is not well understood, but may relate to chromosomal abnormalities and exposure to teratogens and vascular events during gestation. Kallmann syndrome, on the other hand, consists of congenital hypogonadotropic hypogonadism and anosmia. It represents a form of isolated GnRH deficiency. There have been several reported cases of Moebius syndrome associated with Kallmann syndrome, with one reported case of Moebius syndrome with diabetes insipidus and another of Kallmann syndrome with diabetes insipidus. We report a 30-year-old man who was born with left lower motor neuron facial, abducens and oculomotor nerve palsies, dental agenesis, hypogonadotropic hypogonadism with bilateral cryptorchidism and micropenis. His developmental milestones were delayed. At the age of 10 years old, he had progressive hearing loss following recurrent bilateral otitis media with effusion. A year later he was diagnosed with central diabetes insipidus and noted to have anosmia and bilateral optic disc coloboma. The pituitary MRI findings were normal. This case illustrates a rare combination of Moebius and Kallmann syndromes with diabetes insipidus, which may well describe the FGF8 mutation in this patient.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».