Short Tandem Repeat Polymorphism and Cancer Risk: Influence of Laboratory Analysis on Epidemiologic Findings
Notice bibliographique
Résumé
Short tandem repeats (STR) are common polymorphisms in the genome. The length of STR may influence gene transcription, exhibiting diverse phenotypes. Two STRs, one trinucleotide repeats in the androgen receptor (AR) gene and one dinucleotide repeats in the insulin-like growth factor-I (IGF-I) gene, have been studied for their role in cancer, and the results are conflicting. Although there are many reasons for inconsistent findings, laboratory issues are often overlooked. DNA sizing analysis is regularly used to determine the length of STR, but its analytic validity has not been evaluated in epidemiologic studies. To examine if sizing analysis can reliably determine dinucleotide STR, we compared the method with direct DNA sequencing in analyzing CA repeats in the IGF-I gene in a small case-control study. The study enrolled 75 breast cancer cases and 75 age- and race-matched controls. DNA was extracted from buffy coats and was analyzed for CA repeats by both DNA sizing and direct sequencing. Our comparison indicated that these methods detected the same number of repeats in the short allele but not in the long allele. There was a substantial discrepancy between the methods in determining homozygous alleles. Although the two methods showed <10% of samples having an exact match on the number of repeats in both alleles, both techniques were able to detect a genotype-phenotype correlation and a racial disparity in the genotype. An association between breast cancer risk and IGF-I genotype was found in sequencing analysis but not in sizing analysis. Overall, the comparison suggests that laboratory analysis of dinucleotide STR may not be as reliable as originally thought. This unreliability in STR analysis may result in inconsistent study findings.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,007 | 0,028 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».