Lifetime Risk of Melanoma in CDKN2A Mutation Carriers in a Population-Based Sample
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Germline mutations in the CDKN2A gene have been linked to melanoma incidence in many families with multiple cases of the disease. Previous studies of multiple-case families have indicated that the lifetime risk (i.e., penetrance) of melanoma in CDKN2A mutation carriers is very high, ranging from 58% in Europe to 91% in Australia by age 80 years. In this study, we examined lifetime melanoma risk among CDKN2A mutation carriers using carriers who were identified in a population-based study of melanoma. METHODS: Probands for the study were incident case patients with either first or subsequent melanoma who were identified in nine geographic regions in Australia, Canada, the United States, and Italy. A total of 3626 probands (53% participation rate) with adequate DNA for analysis were recruited and genotyped for CDKN2A mutations. From the 3550 probands whose DNA could be amplified by polymerase chain reaction of CDKN2A exons 1alpha, 2, and 3 and surrounding regions, 65 mutation carriers were identified. Melanoma histories in first-degree relatives of these probands were used to calculate the lifetime risk in CDKN2A mutation carriers using the kin-cohort method. RESULTS: The risk of melanoma in CDKN2A mutation carriers was approximately 14% (95% CI = 8% to 22%) by age 50 years, 24% (95% CI = 15% to 34%) by age 70 years, and 28% (95% CI = 18% to 40%) by age 80 years. Eighteen probands had three or more first-degree relatives with melanoma, but only one was a carrier of a CDKN2A mutation. CONCLUSIONS: CDKN2A mutation carriers in the general population have a much lower risk of melanoma than that suggested by estimates obtained from multiple-case families. The preponderance of familial clustering of melanoma occurs in families without identifiable mutations in CDKN2A.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».