X‐linked focal epilepsy with reflex bathing seizures: Characterization of a distinct epileptic syndrome
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: We recently reported a Q555X mutation of synapsin 1 (SYN1) on chromosome Xp11-q21 in a family segregating partial epilepsy and autistic spectrum disorder. Herein, we provide a detailed description of the epileptic syndrome in the original family. METHODS: A total of 34 members from a large French-Canadian family were evaluated. Family members with seizures or epilepsy underwent (when possible) clinical, neuropsychological, electrophysiologic, and neuroimaging assessments. RESULTS: Epilepsy was diagnosed in 10 family members (4 deceased, 6 living). In addition to occasional spontaneous complex partial seizures, seven family members clearly had reflex seizures triggered by bathing or showering. Hippocampal atrophy was found in two of five epileptic family members family members who underwent magnetic resonance (MR) imaging. Video-electroencephalography (EEG) recordings of three triggered seizures in two affected members showed rhythmic theta activity over temporal head regions. Ictal single-photon emission computed tomography (SPECT) showed temporoinsular perfusion changes. Detailed neuropsychological assessments revealed that SYN1 Q555X male mutation carriers showed specific language impairment and mild autistic spectrum disorder. Female carriers also exhibited reading impairments and febrile seizures but no chronic epilepsy. SIGNIFICANCE: Available evidence suggests that impaired SYN1 function is associated with hyperexcitability of the temporoinsular network and disturbance of high mental functions such as language and social interaction. The presence of reflex bathing seizures, a most peculiar clinical feature, could be helpful in identifying other patients with this syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».