Coffin‐Lowry syndrome: A 20‐year follow‐up and review of long‐term outcomes
Notice bibliographique
Résumé
The Coffin-Lowry syndrome has become well established since the first report of affected patients by Coffin et al. [1966: Am J Dis Child 112:205-213]. Since that time over a hundred cases have been reported and the responsible gene has been identified. However, there remains a paucity of long-term follow-up information on older patients with which to counsel affected families about prognosis. There is also much to be learned about genotype-phenotype correlations. In 1982 we reported 12 patients (including carrier mothers) from eight families, one of whom had died about the time the paper was written. Recently, we have been able to obtain follow-up information on six of the affected patients and one of the carrier mothers. A number of important complications have occurred, including premature death, loss of ambulation, and quadriplegia. This paper updates the medical histories of our patients and summarizes the clinically important complications that have been reported in patients with Coffin-Lowry syndrome. There are few data on patients over the age of 30, and much more longer term follow-up is required.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».