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Enregistrement W2172874849 · doi:10.1101/gr.191114.115

The path to routine use of genomic biomarkers in the cancer clinic

2015· review· en· W2172874849 sur OpenAlexafffund
Paul C. Boutros

Notice bibliographique

RevueGenome Research · 2015
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer Genomics and Diagnostics
Établissements canadiensUniversity of TorontoOntario Institute for Cancer Research
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchProstate Cancer CanadaGovernment of OntarioMovember FoundationTerry Fox Research InstituteOntario Institute for Cancer Research
Mots-clésBiologyCancerComputational biologyPersonalized medicineCancer biomarkersBiomarker discoveryPrecision medicineGenomic sequencingGenomicsBioinformaticsGenomeData scienceGeneticsComputer scienceProteomicsGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

It has been almost 15 years since the first microarray-based studies creating multigene biomarkers to subtype and predict survival of cancer patients. This Perspective looks at why only a handful of genomic biomarkers have reached clinical application and what advances are needed over the next 15 years to grow this number. I discuss challenges in creating biomarkers and reproducing them at the genomic and computational levels, including the problem of spatio-genomic heterogeneity in an individual cancer. I then outline the challenges in translating newly discovered genome-wide or regional events, like trinucleotide mutation signatures, kataegis, and chromothripsis, into biomarkers, as well as the importance of incorporating prior biological knowledge. Lastly, I outline the practical problems of pharmaco-economics and adoption: Are new biomarkers viewed as economically rational by potential funders? And if they are, how can their results be communicated effectively to patients and their clinicians? Genomic-based diagnostics have immense potential for transforming the management of cancer. The next 15 years will see a surge of research into the topics here that, when combined with a stream of new targeted therapies being developed, will personalize the cancer clinic.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,005
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,944
Score d'incertitude au seuil0,605

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0050,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,237
Tête enseignante GPT0,474
Écart entre enseignants0,237 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations46
Publié2015
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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