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Enregistrement W2177081428 · doi:10.1073/pnas.1503027112

Association mapping reveals the role of purifying selection in the maintenance of genomic variation in gene expression

2015· article· en· W2177081428 sur OpenAlexaff
Emily B. Josephs, Young Wha Lee, John R. Stinchcombe, Stephen Wright

Notice bibliographique

RevueProceedings of the National Academy of Sciences · 2015
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Mapping and Diversity in Plants and Animals
Établissements canadiensUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesDivision of Graduate EducationDirectorate for Education and Human Resources
Mots-clésBiologyNegative selectionSelection (genetic algorithm)GeneGene expressionVariation (astronomy)Expression (computer science)GeneticsComputational biologyAssociation mappingSingle-nucleotide polymorphismGenomeGenotypeComputer scienceArtificial intelligence

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The evolutionary forces that maintain genetic variation in quantitative traits within populations remain poorly understood. One hypothesis suggests that variation is under purifying selection, resulting in an excess of low-frequency variants and a negative correlation between minor allele frequency and selection coefficients. Here, we test these predictions using the genetic loci associated with total expression variation (eQTLs) and allele-specific expression variation (aseQTLs) mapped within a single population of the plant Capsella grandiflora. In addition to finding eQTLs and aseQTLs for a large fraction of genes, we show that alleles at these loci are rarer than expected and exhibit a negative correlation between phenotypic effect size and frequency. Overall, our results show that the distribution of frequencies and effect sizes of the loci responsible for local expression variation within a single outcrossing population are consistent with the effects of purifying selection.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,327
Score d'incertitude au seuil0,088

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,031
Tête enseignante GPT0,257
Écart entre enseignants0,227 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations138
Publié2015
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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