A Carbohydrate Sulfotransferase‐6 (<i>CHST6</i>) gene mutation is associated with Macular Corneal Dystrophy in Labrador Retrievers
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Purpose To locate and identify variants associated with macular corneal dystrophy (MCD) in Labrador Retriever (LR) dogs, in the candidate gene carbohydrate sulfotransferase‐6 ( CHST6 ). Methods The single coding exon of canine CHST6 was sequenced in one affected LR with MCD and one control LR clinically clear of ocular disease. A further 71 control LR with unknown clinical status were sequenced for the putative causal variant in CHST6 . A TaqMan SNP genotyping assay was developed and used to screen an additional 84 dogs (five affected LR and 79 clinically clear LR). Finally, the variant was screened in a third cohort of 89 unrelated LR with unknown clinical status to estimate its allele frequency in the population of LR in the United Kingdom. Results A single nucleotide polymorphism (SNP) was identified within the coding exon of CHST6 , resulting in a missense mutation (c.814C>A, p.R272S). All six LR affected with MCD were homozygous for the mutant allele, while 140/151 control LR were homozygous for the wild‐type allele and 11/151 were heterozygous for the mutation, indicating an association with MCD ( P < 10 −5 ). The mutant allele was present in the unrelated LR cohort at a frequency of 0.017, suggesting carrier and affection rates of 3.3% and 0.028%, respectively. Conclusions A missense mutation in the CHST6 gene is strongly associated with autosomal recessive MCD in the LR.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle