Cartilage–hair hypoplasia: a spectrum of clinical and radiological findings
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Cartilage–hair hypoplasia (CHH) is a rare skeletal dysplasia that presents with various degrees of immunodeficiency, short stature, and a susceptibility to malignancies. Individuals with CHH can present with severe combined immunodeficiency or combined immunodeficiency and are at risk for severe and unusual infections irrespective of their laboratory findings. In addition, individuals with CHH can present with variable skeletal abnormalities, mainly involving the metaphysis of long bones. CHH is a rare disease and familiarity with the variable features is crucial for diagnosis. Methods: We report the clinical, radiological, and genetic findings for 5 patients with proven diagnoses of CHH. Results: In this study we describe a cohort of patients with CHH and present their clinical findings and progressions. In addition, we present the radiological images and the immunological investigations that were done in these patients. Although all the patients in our cohort had poor cellular immunity, they had a variable clinical course. Three out of 5 patients received a bone marrow transplant (BMT) and 2 out of 5 died at an early age (1 after BMT). Those who had poor humoral function had a worse prognosis compared with those with good humoral function. The skeletal findings were characteristic for CHH. Conclusion: CHH is a disease with a variable presentation. Clinicians should be aware of the characteristic skeletal and immunological findings to identify the disease as early as possible. Statement of novelty: We present novel clinical and radiological findings in patients with variable RMRP gene mutations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».