A Metabolic Signature of Mitochondrial Dysfunction Revealed through a Monogenic Form of Leigh Syndrome
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
A decline in mitochondrial respiration represents the root cause of a large number of inborn errors of metabolism. It is also associated with common age-associated diseases and the aging process. To gain insight into the systemic, biochemical consequences of respiratory chain dysfunction, we performed a case-control, prospective metabolic profiling study in a genetically homogenous cohort of patients with Leigh syndrome French Canadian variant, a mitochondrial respiratory chain disease due to loss-of-function mutations in LRPPRC. We discovered 45 plasma and urinary analytes discriminating patients from controls, including classic markers of mitochondrial metabolic dysfunction (lactate and acylcarnitines), as well as unexpected markers of cardiometabolic risk (insulin and adiponectin), amino acid catabolism linked to NADH status (α-hydroxybutyrate), and NAD(+) biosynthesis (kynurenine and 3-hydroxyanthranilic acid). Our study identifies systemic, metabolic pathway derangements that can lie downstream of primary mitochondrial lesions, with implications for understanding how the organelle contributes to rare and common diseases.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle