Choice of reference-guided sequence assembler and SNP caller for analysis of Listeria monocytogenes short-read sequence data greatly influences rates of error
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The influences that different programs and conditions have on error rates of single-nucleotide polymorphism (SNP) analyses are poorly understood. Using Illumina short-read sequence data generated from Listeria monocytogenes strain HPB5622, we assessed the performance of four SNP callers (BCFtools, FreeBayes, UnifiedGenotyper, VarScan) under a variety of conditions, including: (1) a range of sequencing coverages; (2) use of four popular reference-guided assemblers (Burrows-Wheeler Aligner, Novoalign, MOSAIK, SMALT); (3) with and without read quality trimming and filtering; and (4) use of different reference sequences. RESULTS: At 8-fold coverage the proportions of true positive calls ranged from 0.22 to 25.00 % when reads were aligned to a nearly identical reference (0.000096 % distant). Calls made when reads were aligned to a non-identical reference (0.85 % distant) were from 92.54 to 98.88 % accurate. At 79-fold coverage accuracies ranged from 3.95 to 20.00 % with the nearly identical reference and 93.80-98.75 % with the non-identical reference. Read preprocessing significantly changed the numbers of false positive calls made, from a 65.24 % decrease to a 54.55 % increase. CONCLUSIONS: The combinations of reference-guided sequence assemblers and SNP callers greatly influenced not only the numbers of true and false positive sites but also the proportions of true positive calls relative to the total numbers of calls made. Furthermore, the efficacy of different assembler and caller combinations changed dramatically with the different conditions tested. Researchers should consider whether identifying the greatest numbers of true positive sites, reducing the numbers of false positive calls, or achieving the highest accuracies are desired.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,012 | 0,020 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».