Predicting<i>C282Y</i>Homozygote Genotype for Hemochromatosis Using Serum Ferritin and Transferrin Saturation Values from 44,809 Participants of the HEIRS Study
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: The simultaneous interpretation of serum ferritin level and transferrin saturation has been used as a clinical guide to diagnose genetic hemochromatosis. The Hemochromatosis and Iron Overload Screening (HEIRS) Study screened 101,168 North American participants for serum ferritin level and transferrin saturation, and C282Y genotyping for the HFE gene. METHODS: Logistic regression involving a subsample of Caucasians (n=44,809) was used to predict individual probabilities of HFE C282Y homozygosity using serum ferritin and transferrin saturation values. Men (n=17,323) and women (n=27,486) were analyzed separately. Regression equations were evaluated using area under the curve from ROC analysis and variance explained by Nagelkerke's pseudo R-squared. An Android smartphone App and website application were developed to provide physicians with easy access to predicting C282Y homozygosity of the HFE gene. RESULTS: The logistic equation had an area under the ROC curve of 0.91 for men and 0.89 for women. The pseudo R-squared was 0.44 for men and 0.34 for women. An example analysis was a Caucasian man with a transferrin saturation of 50% and a ferritin level of 500 µg⁄L, who had a 1.3% (95% CI 1.1% to 8.8%) probability of being a C282Y homozygote. CONCLUSIONS: A large primary care-based sample of 44,809 participants contributed to the development of a new computer⁄smartphone tool that predicts the probability of being a C282Y homozygote of the HFE gene from serum ferritin and transferrin saturation values.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».