Infantile-onset <i>LMNA</i>-associated Muscular Dystrophy Mimicking Juvenile Idiopathic Inflammatory Myopathy
Notice bibliographique
Résumé
To the Editor: Juvenile idiopathic inflammatory myopathy (JIIM) refers to a group of rare chronic autoimmune conditions. Juvenile dermatomyositis (JDM) is the most common JIIM. The hallmarks of JDM are characteristic cutaneous features and proximal muscle weakness; however, adermatitic forms have been described. Polymyositis presents with both proximal and distal muscle weakness, muscle atrophy, and similar degrees of dysphagia, arthritis, and contractures1. Although magnetic resonance imaging (MRI) is widely used, muscle biopsy remains a critical tool in the diagnosis of JIIM, especially in atypical cases1. Recently, LMNA -associated congenital muscular dystrophy (LMNA-CMD) has been reported as a novel and severe form of laminopathy with secondary inflammatory changes mimicking inflammatory myopathies2,3. Mutations in the LMNA gene encoding lamin A/C are responsible for multiple disease phenotypes4. Some of them may present early in life as a congenital muscular dystrophy2,3. ### Patient We report the case of a 26-month-old girl, first child of non-consanguineous parents, who was referred to our department based on a history of progressive muscle weakness with raised creatine kinase (CK) and a muscle biopsy showing marked inflammation. There was no family history of neuromuscular or autoimmune diseases. She was born by normal uncomplicated delivery; no reduced fetal movements were described by the mother during pregnancy. By 1 year of age, she was … Address correspondence to Dr. E. Moraitis, Rheumatology Department, Great Ormond Street Hospital for Children, Great Ormond Street, London, WC1N 3JH, UK. E-mail: elena.moraitis.13{at}ucl.ac.uk
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,007 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».