Atypical hemolytic-uremic syndrome in a patient with adenosine deaminase deficiency
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Inherited defects in the ubiquitous adenosine deaminase (ADA) enzyme disrupt the function of the immune system as well as many other organs and tissues. Some patients may also suffer from kidney damage. Here we report on an ADA-deficient patient who was treated with ADA replacement therapy from infancy and at 6 years of age developed acute kidney failure, thrombocytopenia, and severe anemia. A kidney biopsy demonstrated mesangiolysis and occlusion of kidney loops by erythrocytes and platelet aggregates, which is consistent with hemolytic-uremic syndrome (HUS). There was no evidence of exposure to Shiga toxins, nor were any complement abnormalities detected. The kidney function improved following hemodialysis. Our report demonstrates the increased susceptibility of ADA-deficient patients to develop HUS and expands the nonimmune abnormalities associated with ADA deficiency. This further emphasizes the vigilance required when caring for such patients. Statement of novelty: Here we provide the first detailed clinical and histological characterization of hemolytic-uremic syndrome developing in an ADA-deficient patient.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle