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Enregistrement W2197792425 · doi:10.1038/ncomms8138

Genome-wide association study of colorectal cancer identifies six new susceptibility loci

2015· review· en· W2197792425 sur OpenAlexaff
Fredrick R. Schumacher, Stephanie L. Schmit, Shuo Jiao, Christopher K. Edlund, Hansong Wang, Ben Zhang, Li Hsu, Shu-Chen Huang, Christopher P. Fischer, John F. Harju, Gregory Idos, Flavio Lejbkowicz, Frank J. Manion, Kevin McDonnell, Marilena Melas, Hedy S. Rennert, Wei Shi, Duncan C. Thomas, David Van Den Berg, Carolyn M. Hutter, Aaron K. Aragaki, Katja Butterbach, Bette J. Caan, Christopher S. Carlson, Stephen J. Chanock, Keith R. Curtis, Charles S. Fuchs, Manish Gala, Edward L. Giovannucci, Stephanie M. Gogarten, Richard B. Hayes, Brian E. Henderson, David J. Hunter, Rebecca D. Jackson, Laurence N. Kolonel, Charles Kooperberg, Sébastien Küry, Andrea Z. LaCroix, Cathy C. Laurie, Cecelia Laurie, Mathieu Lemire, David Levine, Jing Ma, Karen W. Makar, Conghui Qu, Darin Taverna, Cornelia M. Ulrich, Kana Wu, Suminori Kono, Dee W. West, Sonja I. Berndt, Stéphane Bezieau, Hermann Brenner, Peter T. Campbell, Andrew T. Chan, Jenny Chang‐Claude, Gerhard A. Coetzee, David V. Conti, David Duggan, Jane C. Figueiredo, Barbara K. Fortini, Steven Gallinger, W. James Gauderman, Graham G. Giles, Roger Green, Robert W. Haile, Tabitha A. Harrison, Michael Hoffmeister, John L. Hopper, Thomas J. Hudson, Eric J. Jacobs, Motoki Iwasaki, Sun Ha Jee, Mark A. Jenkins, Wei-Hua Jia, Amit D. Joshi, Li Li, Noralene M. Lindor, Keitaro Matsuo, Vı́ctor Moreno, Bhramar Mukherjee, Polly A. Newcomb, John D. Potter, Leon Raskin, Gad Rennert, Stephanie A. Rosse, Gianluca Severi, Robert E. Schoen, Daniela Seminara, Xiao‐Ou Shu, Martha L. Slattery, Shoichiro Tsugane, Emily White, Yong-Bing Xiang, Brent W. Zanke, Wei Zheng, Loı̈c Le Marchand, Graham Casey, Stephen B. Gruber, Ulrike Peters

Notice bibliographique

RevueNature Communications · 2015
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueGenetic factors in colorectal cancer
Établissements canadiensUniversity of OttawaOttawa HospitalMemorial University of NewfoundlandMount Sinai HospitalOntario Institute for Cancer Research
Organismes subventionnairesNational Institute of Environmental Health SciencesNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthNational Human Genome Research InstituteDivision of Cancer Prevention, National Cancer InstituteState of Connecticut Department of Public Health
Mots-clésColorectal cancerGenome-wide association studyGeneticsBiologyGenetic predispositionGenetic associationGenomeGenetic epidemiologyCancerSingle-nucleotide polymorphismGenotypeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Genetic susceptibility to colorectal cancer is caused by rare pathogenic mutations and common genetic variants that contribute to familial risk. Here we report the results of a two-stage association study with 18,299 cases of colorectal cancer and 19,656 controls, with follow-up of the most statistically significant genetic loci in 4,725 cases and 9,969 controls from two Asian consortia. We describe six new susceptibility loci reaching a genome-wide threshold of P<5.0E-08. These findings provide additional insight into the underlying biological mechanisms of colorectal cancer and demonstrate the scientific value of large consortia-based genetic epidemiology studies.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict), Intégrité de la recherche
Catégories consensuellesIntégrité de la recherche
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,746
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0020,001
Intégrité de la recherche0,0010,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,075
Tête enseignante GPT0,408
Écart entre enseignants0,332 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations174
Publié2015
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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