Hemophagocytic lymphohistiocytosis in a patient with CD3δ deficiency
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Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a life-threatening inflammatory process that has been linked to abnormal cytotoxic T-cell and natural killer (NK) cell function. We report on the first case of severe combined immunodeficiency (SCID) caused by a CD3δ mutation presenting with HLH in a female of Mennonite descent. Case Description: A Low-German-speaking Mennonite female with past medical history of eczema, mouth sores, and refractory oral and diaper candidiasis presented at the age of 6 months with vomiting, diarrhea, and lethargy. The patient developed HLH that was refractory to treatment and led to multi-organ failure. Immunological evaluation was diagnostic for SCID and post-mortem genetic testing confirmed a homozygous mutation in CD3δ that was previously described in Mennonites. Method: Targeted molecular testing for CD3δ deficiency confirmed a homozygous C-to-T transition at nucleotide position 202, predicting a premature stop codon, with a truncation at residue 68 (R68X) in the extracellular domain of the protein. Discussion: Many primary immunodeficiency diseases (PID) that affect cytotoxic T cells and NK cells have presented with HLH. However, a growing number of PID with no obvious NK-cell defect have also been found to predispose patients to HLH, suggesting that failure of NK activity is not the only mechanism leading to this unusual form of inflammation. Conclusion: CD3δ is known to be critical for T-cell but not NK-cell development, which may suggest an alternate mechanism for overwhelming inflammation leading to HLH. Statement of novelty: This is the first case report of CD3δ deficiency presenting with HLH.
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Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
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