Hemophagocytic lymphohistiocytosis in a patient with CD3δ deficiency
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a life-threatening inflammatory process that has been linked to abnormal cytotoxic T-cell and natural killer (NK) cell function. We report on the first case of severe combined immunodeficiency (SCID) caused by a CD3δ mutation presenting with HLH in a female of Mennonite descent. Case Description: A Low-German-speaking Mennonite female with past medical history of eczema, mouth sores, and refractory oral and diaper candidiasis presented at the age of 6 months with vomiting, diarrhea, and lethargy. The patient developed HLH that was refractory to treatment and led to multi-organ failure. Immunological evaluation was diagnostic for SCID and post-mortem genetic testing confirmed a homozygous mutation in CD3δ that was previously described in Mennonites. Method: Targeted molecular testing for CD3δ deficiency confirmed a homozygous C-to-T transition at nucleotide position 202, predicting a premature stop codon, with a truncation at residue 68 (R68X) in the extracellular domain of the protein. Discussion: Many primary immunodeficiency diseases (PID) that affect cytotoxic T cells and NK cells have presented with HLH. However, a growing number of PID with no obvious NK-cell defect have also been found to predispose patients to HLH, suggesting that failure of NK activity is not the only mechanism leading to this unusual form of inflammation. Conclusion: CD3δ is known to be critical for T-cell but not NK-cell development, which may suggest an alternate mechanism for overwhelming inflammation leading to HLH. Statement of novelty: This is the first case report of CD3δ deficiency presenting with HLH.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».