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Enregistrement W2219921700

Abberations in bilateral breast cancer

2007· article· en· W2219921700 sur OpenAlexaff
Ashleen Shadeo, Jennifer Y. Kennett, Teresa L. Mastracci, Irene L. Andrulis, Wan L. Lam

Notice bibliographique

RevueCancer Research · 2007
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai Hospital
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésBreast cancerCHEK2CancerConcordancePTENDiseaseChromosome instabilityBiologyMedicineOncologyGeneticsCancer researchGermline mutationMutationGenePathologyChromosomePI3K/AKT/mTOR pathway
DOInon disponible

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

AACR Annual Meeting-- Apr 14-18, 2007; Los Angeles, CA 2963 Introduction: 0.7% of women diagnosed with breast cancer will develop a second primary cancer and, this scenario is called Bilateral Breast Cancer (BiBC). It has been reported that BiBC accounts for 2-11% of all breast cancer cases. BiBC has the greatest concordance with familial history and early onset of disease occurrence. Mutations in known genes such as BRCA1 , BRCA2 , TP53 , PTEN and CHEK2 account for one third of the hereditary breast cancer cases thus leaving the majority of the genetic culprits unidentified. Genetic instability is a characteristic of malignant cells. Paired organs, such as the breast, offer a unique opportunity to study the genetic causal events in breast cancer such that the cells that become malignant in both primary occurrences are identical in terms of original genetic make-up and exposure to environmental factors. Removing these variables will facilitate the discovery of genetic mechanisms that lead to the development of breast cancer. Recently, several groups have preliminarily investigated both familial and sporadic BiBC disease using low-resolution technology thus identifying large regions of chromosomal alteration ranging from several megabases to entire chromosomal arms, which encompass a large number of genes. >Hypothesis: Comparison of somatic genetic alterations in matched bilateral breast tumours and matched normal tissue will allow us to distinguish the discrete causal events from the random genetic changes that are associated with genetic instability in tumours. Relevant alterations would appear in both sets of tumours and would suggest a role in disease development. >Results: In this study, we use a whole genome tiling resolution array CGH platform (SMRT aCGH), which allows for breakpoint detection at approximately 80 kb resolution, to identify discrete regions of genetic alterations in ten pairs of BiBC. Genes within regions of alteration that are common to the first and second occurrence groups are assessed for downstream expression effects using the Affymetrix HuU133 plus 2.0 platform. A subset of cases have been further evaluated for copy number variation in the human population without cancer. >Conclusion: We have identified commonly altered regions in bilateral specimens and have corrleated the genes within these loci to expression patterns which may be valuable in defining the subset of patients who need to be monitored more carefully after the first malignancy.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,061
Score d'incertitude au seuil0,204

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0610,011

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,049
Tête enseignante GPT0,430
Écart entre enseignants0,381 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2007
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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