Abberations in bilateral breast cancer
Notice bibliographique
Résumé
AACR Annual Meeting-- Apr 14-18, 2007; Los Angeles, CA 2963 Introduction: 0.7% of women diagnosed with breast cancer will develop a second primary cancer and, this scenario is called Bilateral Breast Cancer (BiBC). It has been reported that BiBC accounts for 2-11% of all breast cancer cases. BiBC has the greatest concordance with familial history and early onset of disease occurrence. Mutations in known genes such as BRCA1 , BRCA2 , TP53 , PTEN and CHEK2 account for one third of the hereditary breast cancer cases thus leaving the majority of the genetic culprits unidentified. Genetic instability is a characteristic of malignant cells. Paired organs, such as the breast, offer a unique opportunity to study the genetic causal events in breast cancer such that the cells that become malignant in both primary occurrences are identical in terms of original genetic make-up and exposure to environmental factors. Removing these variables will facilitate the discovery of genetic mechanisms that lead to the development of breast cancer. Recently, several groups have preliminarily investigated both familial and sporadic BiBC disease using low-resolution technology thus identifying large regions of chromosomal alteration ranging from several megabases to entire chromosomal arms, which encompass a large number of genes. >Hypothesis: Comparison of somatic genetic alterations in matched bilateral breast tumours and matched normal tissue will allow us to distinguish the discrete causal events from the random genetic changes that are associated with genetic instability in tumours. Relevant alterations would appear in both sets of tumours and would suggest a role in disease development. >Results: In this study, we use a whole genome tiling resolution array CGH platform (SMRT aCGH), which allows for breakpoint detection at approximately 80 kb resolution, to identify discrete regions of genetic alterations in ten pairs of BiBC. Genes within regions of alteration that are common to the first and second occurrence groups are assessed for downstream expression effects using the Affymetrix HuU133 plus 2.0 platform. A subset of cases have been further evaluated for copy number variation in the human population without cancer. >Conclusion: We have identified commonly altered regions in bilateral specimens and have corrleated the genes within these loci to expression patterns which may be valuable in defining the subset of patients who need to be monitored more carefully after the first malignancy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,061 | 0,011 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».