The Longitudinal Evaluation of Familial Frontotemporal Dementia Subjects (LEFFTDS) Protocol: Known Kindreds and Preliminary Data (P5.003)
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To present background data on a newly funded protocol focused on familial frontotemporal lobar degeneration (fFTLD). BACKGROUND: It is important to determine the natural history of fFTLD and generate clinical, neuropsychological, neuroimaging and biofluid data for planning disease-modifying trials. DESIGN/METHODS: As part of the Longitudinal Evaluation of Familial Frontotemporal Dementia Subjects (LEFFTDS) protocol, investigators at 8 centers in North America pooled data and developed strategies for evaluating subjects in kindreds with mutations in microtubule associated protein tau (MAPT), progranulin (GRN), or chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72) genes. RESULTS: There are 306 known kindreds (45 MAPT, 81 GRN and 180 C9orf72) and 835 total subjects (including 295 mutation carriers) already identified. The median (SD) age of onset data across all genes is 55 (11), and for each gene is as follows: MAPT - 49 (10) years, GRN - 61 (12) years, and C9orf72 - 55 (11). Serial scans were used to develop Tensor Based Morphometry maps to measure changes in frontotemporal volume (FTV) in 43 symptomatic mutation carriers, and the findings revealed declines in FTV of 3.27[percnt]/year for MAPT, 3.44[percnt]/year for C9orf72 and 5.75[percnt]/year for GRN. Declines on neuropsychological measures sensitive to frontotemporal network dysfunction were also shown for symptomatic mutation carriers across the 3 groups. Among 15 asymptomatic MAPT mutation carriers, a decline of 0.95[percnt]/year in FTV was demonstrated, but scores on neuropsychological measures did not change significantly. CONCLUSIONS: These kindreds and findings underscore the potential utility of evaluating symptomatic and asymptomatic fFTLD subjects longitudinally with traditional and novel MRI and neuropsychological measures. These measures as well as biofluid samples (eg, DNA, plasma, mRNA and CSF) will be collected prospectively in 300 subjects beginning in 2015 as part of the LEFFTDS protocol, with key data and samples being available to interested investigators worldwide.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,015 | 0,015 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,017 | 0,007 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».