A Bayesian approach for estimating allele-specific expression from RNA-Seq data with diploid genomes
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: RNA-sequencing (RNA-Seq) has become a popular tool for transcriptome profiling in mammals. However, accurate estimation of allele-specific expression (ASE) based on alignments of reads to the reference genome is challenging, because it contains only one allele on a mosaic haploid genome. Even with the information of diploid genome sequences, precise alignment of reads to the correct allele is difficult because of the high-similarity between the corresponding allele sequences. RESULTS: We propose a Bayesian approach to estimate ASE from RNA-Seq data with diploid genome sequences. In the statistical framework, the haploid choice is modeled as a hidden variable and estimated simultaneously with isoform expression levels by variational Bayesian inference. Through the simulation data analysis, we demonstrate the effectiveness of the proposed approach in terms of identifying ASE compared to the existing approach. We also show that our approach enables better quantification of isoform expression levels compared to the existing methods, TIGAR2, RSEM and Cufflinks. In the real data analysis of the human reference lymphoblastoid cell line GM12878, some autosomal genes were identified as ASE genes, and skewed paternal X-chromosome inactivation in GM12878 was identified. CONCLUSIONS: The proposed method, called ASE-TIGAR, enables accurate estimation of gene expression from RNA-Seq data in an allele-specific manner. Our results show the effectiveness of utilizing personal genomic information for accurate estimation of ASE. An implementation of our method is available at http://nagasakilab.csml.org/ase-tigar .
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».