Susceptibility to chronic mucus hypersecretion: A genome-wide association study
Notice bibliographique
Résumé
Background: Patients with COPD with chronic mucus hypersecretion (CMH) have a significantly increased FEV 1 decline and a higher risk of hospitalization than those without CMH. Moreover, although individuals with CMH are more likely to be ex- or current smokers, so far it is unclear why some smokers develop CMH and others do not. A plausible explanation for this phenomenon would be a genetic predisposition. Methods: We performed a genome wide association study (GWAs) using the Nelson study (a population-based lung cancer screening study from Groningen and Utrecht, the Netherlands) including 717 subjects with and 1,795 without CMH, all ex or current heavy smokers (>20 pack years). Lung function results and information about sputum expectoration during the previous year were collected at the start of the study. To enhance power we added 590 blood bank controls. Genotyping data were analyzed using PLINK with adjustment for center (Groningen/Utrecht). We aimed to replicate the results by evaluating the top single nucleotide polymorphisms (SNPs) in 7 European cohorts contributing 487 cases and 1,118 controls. Results: We identified 77 SNPs associated with CMH with a p-value <10 -4 , of which 5 SNPs had a p-value <10 -5 . Meta-analysis of selected top SNPs in the initial and replication cohorts identified 3 SNPs with a p-value <10 -6 and 3 with a p-value <10 -5 . Some genes close to these SNPs have been reported to be associated with epithelial changes. Conclusion: This study suggests that susceptibility to CMH is associated with genetic predisposition. To confirm these data replication will be extended to 3 additional cohorts.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».