Muscular dystrophies and the heart: The emerging role of cardiovascular magnetic resonance imaging
Notice bibliographique
Résumé
M uscular dystrophies (MD) constitute a heterogeneous group of inherited disorders characterized by progressive skeletal muscle atrophy and weakness.Diagnosis is based on the severity of muscular disease and type of inheritance, confirmed by genetic assessment.Cardiac disease is common in MD and is not necessarily related to the severity of skeletal myopathic disease; on the contrary, heart involvement may be the presenting or predominant manifestation of MD in some cases, without any other evidence of muscular disease.Cardiac death in these patients is usually due to ventricular dysfunction, heart block and/or malignant arrhythmias.Recently, increased survival rates due to better management of lung disease have emphasized the role of heart disease as an important contributor to the mortality of MD (1).Cardioprotective medical treatment may delay the development of heart disease; therefore, early diagnosis is essential for MD patients' survival (2-6).Clinical evaluation, electrocardiography (ECG) and echocardiography are the classic screening tools (7,8); cardiovascular magnetic resonance imaging (CMR) may be of considerable value for early detection of cardiac disease -which may remain silent for long periods -due to its capability to characterize tissue (9,10). SKeleTAl MuSCle diSeASeS CoMMonly ASSoCiATed WiTh CARdiAC involveMenT dystrophin-associated diseases (dystrophinopathies)Dystrophinopathies include Duchenne muscular dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy (BMD), X-linked dilated cardiomyopathy (XLCM) and facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD).DMD and BMD are X-linked disorders affecting the synthesis of dystrophin, a large sarcolemmal protein that is absent in DMD (11), and reduced in amount or abnormal in BMD (12).The incidence of DMD is one in 3500 male newborns with a prevalence of six in 100,000 males (13).DMD is characterized by weakness of the leg, pelvic and shoulder girdle muscles starting in early childhood.DMD and BMD account for >80% of all causes of MD.Dystrophin provides the connection between a large complex of glycoproteins in the muscle cell membrane (called the dystrophinglycoprotein complex) and intracellular actin filaments, transmitting forces generated by sarcomere contraction to the extracellular matrix (14,15).Absence, reduced levels or abnormal structure of dystrophin leads to membrane fragility, making muscle fibres prone to injury during contraction (16).As muscle disease progresses, muscle repair cannot adequately compensate for damage, leading to necrosis of skeletal and cardiac myocytes and progressive replacement by fibrofatty tissue (17).BMD is a milder variant of dystrophinopathy with a better prognosis.Incidence of BMD is one in 18,450 males and prevalence is 2.4 per 100,000 in the general population (11,18).The first symptoms appear between three and 21 years of age, with a mean age of onset of 11 years.The age at death is 21 to 89 years (mean age approximately 45 years) (19)(20)(21)(22).XLCM is a primary myocardial dystrophinopathy, presenting as congestive heart failure in teenage males, with almost no skeletal muscle disease.It is characterized by rapid progression, leading to review
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».