Early-Onset Central Diabetes Insipidus due to Compound Heterozygosity for AVP Mutations
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Genetic cases of isolated central diabetes insipidus are rare, are mostly due to dominant AVP mutations and have a delayed onset of symptoms. Only 3 consanguineous pedigrees with a recessive form have been published. CASE REPORT: A boy with a negative family history presented polyuria and failure to thrive in the first months of life and was diagnosed with central diabetes insipidus. Magnetic resonance imaging showed a normal posterior pituitary signal. A molecular genetic analysis of the AVP gene showed that he had inherited a previously reported mutation from his Lebanese father and a novel A>G transition in the splice acceptor site of intron 1 (IVS1-2A>G) from his French-Canadian mother. Replacement therapy resulted in the immediate disappearance of symptoms and in weight gain. CONCLUSIONS: The early polyuria in recessive central diabetes insipidus contrasts with the delayed presentation in patients with monoallelic AVP mutations. This diagnosis needs to be considered in infants with very early onset of polyuria-polydipsia and no brain malformation, even if there is no consanguinity and regardless of whether the posterior pituitary is visible or not on imaging. In addition to informing family counseling, making a molecular diagnosis eliminates the need for repeated imaging studies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».