Genetic sharing and heritability of paediatric age of onset autoimmune diseases
Notice bibliographique
Résumé
Autoimmune diseases (AIDs) are polygenic diseases affecting 7-10% of the population in the Western Hemisphere with few effective therapies. Here, we quantify the heritability of paediatric AIDs (pAIDs), including JIA, SLE, CEL, T1D, UC, CD, PS, SPA and CVID, attributable to common genomic variations (SNP-h(2)). SNP-h(2) estimates are most significant for T1D (0.863±s.e. 0.07) and JIA (0.727±s.e. 0.037), more modest for UC (0.386±s.e. 0.04) and CD (0.454±0.025), largely consistent with population estimates and are generally greater than that previously reported by adult GWAS. On pairwise analysis, we observed that the diseases UC-CD (0.69±s.e. 0.07) and JIA-CVID (0.343±s.e. 0.13) are the most strongly correlated. Variations across the MHC strongly contribute to SNP-h(2) in T1D and JIA, but does not significantly contribute to the pairwise rG. Together, our results partition contributions of shared versus disease-specific genomic variations to pAID heritability, identifying pAIDs with unexpected risk sharing, while recapitulating known associations between autoimmune diseases previously reported in adult cohorts.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».