Duane Retraction Syndrome Associated with a Small X Chromosome Deletion
Notice bibliographique
Résumé
This report describes the genetic evaluation of a girl with bilateral Duane retraction syndrome (DRS), cleft palate, and mildly reduced hearing who was found by high-resolution array-comparative genomic hybridization (array CGH) to have a chromosomal anomaly involving a single gene known to be involved in muscle development.The study was approved by the Institutional Review Board of the College of Medicine at King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia, and informed consent was obtained.Patients' medical records were reviewed, including multiple examinations by both the Ophthalmology and Otolaryngology Departments at King Abdulaziz University Hospital over a period of almost 15 years.Data extracted included family history, complete ophthalmologic and neurologic examinations, laboratory results, and neuroimaging.Genes associated with syndromic DRS (SALL4, CHN1, TUBB3, HOXA1, and KIF21A) were sequenced; the complete coding regions of the SALL4, CHN1, TUBB3, and HOXA1 genes and exons 8, 20, and 21 considered hotspot for mutations in the KIF21A gene were sequenced according to protocols described previously. 1 The Affymetrix Cytogenetics Whole-Genome 2.7M array (Affymetrix Inc., Santa Clara, CA, USA) was used to detect known and novel chromosomal aberrations across the entire genome.The array CGH assay was performed according to the manufacturer's instructions as detailed elsewhere. 1Data were analyzed using the Affymetrix Chromosome Analysis Suite, v1.2, software.In the absence of internationally recognized criteria for analysis of high-resolution array CGH results, we devised preliminary criteria for a copy number variant (CNV) to be considered potentially pathologic, including: (1) it was not reported in the Database of Genomic Variants (DGV; http://projects.tcag.ca/variation/)among normal controls; (2) it was not present in 150 healthy controls of similar ethnicity; (3) it included an area of the genome encompassing one or more functional genes; and (4) it segregated with the phenotype and was not present in unaffected family members.The threshold for gain or loss was adjusted to 10 kb.We used the National Center for Biotechnology Information Human Genome Assembly Build 35.The proband was a 16-year-old girl with bilateral type 3 DRS.Her parents were first cousins.Her father was reportedly asymptomatic, but her mother had congenital strabismus that was treated with strabismus surgery during childhood.Three of her mother's seven siblings reportedly had congenital strabismus as well.These individuals could not be examined, but none had features of DRS by report.The proband had four unaffected siblings and a brother with congenital left superior oblique palsy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Étiquettes directes de modèles (non validées)
Étiquettes de catégorie et de devis d'étude par modèle, issues des rondes d'étiquetage. C'est une sortie machine, non validée, et le désaccord entre modèles est livré comme donnée. Aucun devis ici n'est encore validé contre MEDLINE.
| Bras | Catégories | Devis d'étude | Confiance |
|---|---|---|---|
| gemma | aucune catégorie Domaine: non disponible · Genre: Empirique Porte sur le système de recherche canadien: non · Porte sur un sujet canadien: non | Étude de cas | high |
| gpt | aucune catégorie Domaine: non disponible · Genre: Empirique Porte sur le système de recherche canadien: non · Porte sur un sujet canadien: non | Étude de cas | medium |
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéeÉtiqueté directement par 2 modèles lisant le dossier complet.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».