BRCA1/2 mutations and cancer risk in Asian-Americans
Notice bibliographique
Résumé
10512 Background: There are significant differences in breast cancer epidemiology between Caucasian and Asian-Americans and even between different Asian groups. These cancer risks and associated BRCA1/2 mutation prevalence have not been well defined in Asians; BRCA1/2 mutation penetrance might differ due to different risk modifiers. We report on a case-control study of BRCA1/2 mutation prevalence and cancer risk in Asian-American women. Methods: Clinical Data Collection: Chart review from cancer genetics services of 4 North American centers with highest Asian volume. BRCA1/2 Mutation Risk Assessment: BRCAPRO and Myriad II models, CancerGene version 4.3 (University of Texas). BRCA1/2 Mutation Testing: Full sequencing and large rearrangement panel (Myriad Genetics Inc.). Endpoints: BRCA1/2 mutation prevalence and predictive model accuracy (observed versus predicted mutations). Results: 43 of 181 Asians (23.8%) had a BRCA1/2 mutation; 36 (19.9%) had a variant of uncertain significance. The observed prevalence of BRCA1/2 mutations was 23.8% of women, which differs significantly from the predicted prevalence of 12.9% using BRCAPRO (p = 5.6 × 10-9), and the predicted prevalence of 12.6% using Myriad II. This 2-fold difference existed for Chinese, Japanese, and Filipina women (the ethnic sub-groups with enough cases available for comparisons), even though the percent with observed and predicted mutations varied for these three groups. Conclusions: One in 4 clinically tested Asian-Americans has a BRCA1/2 mutation. Standard models significantly under-predict mutations in Asians; consequently, Asians are likely under-tested for BRCA1/2 mutations. These results may reflect lower BRCA1/2-associated cancer risk in Asians compared to Caucasians. Comparison to Caucasian controls and to Asians in Hong Kong is underway, to investigate potential genetic and lifestyle modifiers of BRCA1/2-associated cancer risk. [Table: see text] No significant financial relationships to disclose.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».