Genome-wide association meta-analysis identifies five modifier loci of lung disease severity in cystic fibrosis

2015· review· en· 297 citations· W2262187954 sur OpenAlex· 10.1038/ncomms9382

Pourquoi ce travail est-il dans la base ?

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

Affiliation canadienneUne personne signataire a déclaré un établissement canadien. C'est la seule voie dont dispose la base habituelle.

Organisme subventionnaire canadienUn organisme canadien l'a financé. Le travail peut ne porter aucune affiliation canadienne.

Prédiction distillée sur la base complète

Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

Catégories candidates: Métarecherche, Méta-épidémiologie (sens strict), Intégrité de la recherche
Catégories consensuelles: aucune
Domaine: Signal candidat: aucuneSignal consensuel: aucune
Devis d'étude: Signal candidat: Méta-analyseSignal consensuel: aucune
Genre: Signal candidat: SynthèseSignal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants: 0,626
Score d'incertitude au seuil: 1,000
Statut de validation: machine_predicted_unvalidated · codex-gemma-dda1882f352a

Scores Codex et Gemma par catégorie

Catégorie	Codex	Gemma
Métarecherche	0,002	0,011
Méta-épidémiologie (sens strict)	0,000	0,000
Méta-épidémiologie (sens large)	0,004	0,003
Bibliométrie	0,001	0,003
Études des sciences et des technologies	0,000	0,000
Communication savante	0,000	0,000
Science ouverte	0,001	0,001
Intégrité de la recherche	0,001	0,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)	0,000	0,000

Scores machine (provisoires)

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Tête enseignante Opus0,081

Tête enseignante GPT0,416

Écart entre enseignants: 0,336 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation: score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Résumé

The identification of small molecules that target specific CFTR variants has ushered in a new era of treatment for cystic fibrosis (CF), yet optimal, individualized treatment of CF will require identification and targeting of disease modifiers. Here we use genome-wide association analysis to identify genetic modifiers of CF lung disease, the primary cause of mortality. Meta-analysis of 6,365 CF patients identifies five loci that display significant association with variation in lung disease. Regions on chr3q29 (MUC4/MUC20; P=3.3 × 10(-11)), chr5p15.3 (SLC9A3; P=6.8 × 10(-12)), chr6p21.3 (HLA Class II; P=1.2 × 10(-8)) and chrXq22-q23 (AGTR2/SLC6A14; P=1.8 × 10(-9)) contain genes of high biological relevance to CF pathophysiology. The fifth locus, on chr11p12-p13 (EHF/APIP; P=1.9 × 10(-10)), was previously shown to be associated with lung disease. These results provide new insights into potential targets for modulating lung disease severity in CF.

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La notice

Revue: Nature Communications
Thématique: Cystic Fibrosis Research Advances
Domaine: Medicine
Établissements canadiens: Public Health OntarioUniversity of TorontoHospital for Sick Children
Organismes subventionnaires: National Human Genome Research InstituteNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Heart, Lung, and Blood InstituteCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of Health
Mots-clés: Cystic fibrosisGenome-wide association studyDiseaseLocus (genetics)Lung diseaseGenetic associationGeneticsLungBiologyAlleleGenomeMedicineGeneBioinformaticsGenotypePathologyInternal medicineSingle-nucleotide polymorphism
Résumé présent dans OpenAlex: oui
API: /api/v1/works/W2262187954