Variant in the <i><scp>RFWD</scp>3</i> gene associated with <i><scp>PATN</scp>1</i>, a modifier of leopard complex spotting
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Leopard complex spotting (LP), the result of an incompletely dominant mutation in TRPM1, produces a collection of unique depigmentation patterns in the horse. Although the LP mutation allows for expression of the various patterns, other loci are responsible for modification of the extent of white. Pedigree analysis of families segregating for high levels of patterning indicated a single dominant gene, named Pattern-1 (PATN1), as a major modifier of LP. Linkage analysis in two half-sibling families segregating for PATN1 identified a 15-Mb region on ECA3p that warranted further investigation. Whole transcriptome sequencing of skin samples from horses with and without the PATN1 allele was performed to identify genic SNPs for fine mapping. Two Sequenom assays were utilized to genotype 192 individuals from five LP-carrying breeds. The initial panel highlighted a 1.6-Mb region without a clear candidate gene. In the second round of fine mapping, SNP ECA3:23 658 447T>G in the 3'-UTR of RING finger and WD repeat domain 3 (RFWD3) reached a significance level of P = 1.063 × 10(-39). Sequencing of RFWD3 did not identify any coding polymorphisms specific to PATN1 horses. Genotyping of the RFWD3 3'-UTR SNP in 54 additional LP animals and 327 horses from nine breeds not segregating for LP further supported the association (P = 4.17 × 10(-115)). This variant is a strong candidate for PATN1 and may be particularly useful for LP breeders to select for high levels of white patterning.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle