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Enregistrement W2264885989 · doi:10.1186/s13058-016-0671-y

Male breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: pathology data from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2

2016· article· en· W2264885989 sur OpenAlexafffund
Valentina Silvestri, Daniel Barrowdale, Anna Marie Mulligan, Susan L. Neuhausen, Stephen B. Fox, Beth Y. Karlan, Gillian Mitchell, Paul A. James, Darcy L. Thull, Kristin K. Zorn, Natalie J. Carter, Katherine L. Nathanson, Susan M. Domchek, Timothy R. Rebbeck, Susan J. Ramus, Robert L. Nussbaum, Olufunmilayo I. Olopade, Johanna Rantala, Sook-Yee Yoon, Maria A. Caligo, Laura Spugnesi, Anders Bojesen, Inge Søkilde Pedersen, Mads Thomassen, Uffe Birk Jensen, Amanda E. Toland, Leigha Senter, Irene L. Andrulis, Gord Glendon, Peter J. Hulick, Evgeny N. Imyanitov, Mark H. Greene, Christian F. Singer, Christine Rappaport, Gero Kramer, Joseph Vijai, Kenneth Offit, Mark E. Robson, Anne Lincoln, Lauren Jacobs, Eva Macháčková, Lenka Foretová, Marie Navrátilová, Petra Vašíčková, Fergus J. Couch, Emily Hallberg, Kathryn J. Ruddy, Priyanka Sharma, Sung‐Won Kim, Manuel R. Teixeira, Pedro Pinto, Marco Montagna, Laura Matricardi, Aðalgeir Arason, Oskar T. Johannsson, Rósa B. Barkardóttir, Anna Jakubowska, Jan Lubiński, Á. Izquierdo, Miguel Ángel Pujana, Judith Balmañà, Orland Dı́ez, Gabriella Ivády, J. Papp, Edith Oláh, Ava Kwong, Heli Nevanlinna, Kristiina Aittomäki, Pedro Pérez Segura, Tom Van Maerken, Bruce Poppe, Kathleen Claes, Claudine Isaacs, Camille Elan, Christine Lasset, Dominique Stoppa‐Lyonnet, Laure Barjhoux, Muriel Belotti, Alfons Meindl, Andrea Gehrig, Christian Sutter, Christoph Engel, Dieter Niederacher, Doris Steinemann, Karin Kast, Norbert Arnold, Raymonda Varon-Mateeva, Dorothea Wand, Andrew K. Godwin, D. Gareth Evans, Debra Frost, Jo Perkins, Julian Adlard, Louise Izatt, Radka Platte, Rosalind A. Eeles, Ute Hamann, Judy E. Garber, Florentia Fostira, George Fountzilas, Barbara Pasini, Giuseppe Giannini, Piera Rizzolo, Antonio Russo, Laura Cortesi, Laura Papi, Liliana Varesco, Domenico Palli, Ines Zanna, Antonella Savarese, Paolo Radice, Siranoush Manoukian, Bernard Peissel, Monica Barile, Bernardo Bonanni, Alessandra Viel, Valeria Pensotti, Stefania Tommasi, Paolo Peterlongo, Jeffrey N. Weitzel, Ana Osório, Javier Benı́tez, Lesley McGuffog, Sue Healey, Anne‐Marie Gerdes, Bent Ejlertsen, Thomas van Overeem Hansen, Linda Steele, Yuan Chun Ding, Nadine Tung, Ramūnas Janavičius, David E. Goldgar, Saundra S. Buys, Mary B. Daly, Anita Bane, Mary Beth Terry, Esther M. John, Melissa C. Southey, Douglas F. Easton, Georgia Chenevix‐Trench, Antonis C. Antoniou, Laura Ottini

Notice bibliographique

RevueBreast Cancer Research · 2016
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueMale Breast Health Studies
Établissements canadiensJuravinski HospitalJuravinski Cancer CentreLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteUniversity of TorontoUniversity Health Network
Organismes subventionnairesNational Center for Advancing Translational SciencesEuropean Regional Development FundNational Health and Medical Research CouncilCanadian Institutes of Health Researchlékařská fakulta Univerzity KarlovyFox Chase Cancer CenterNational Institutes of HealthNational Cancer InstituteLiga Portuguesa Contra o CancroFondazione Italiana per la Ricerca sul CancroLeids Universitair Medisch CentrumLietuvos Mokslo TarybaOvarian Cancer Research FundLandspítali HáskólasjúkrahúsIstituto Toscano TumoriLinköpings UniversitetHungarian Scientific Research FundKWF KankerbestrijdingUniversitair Ziekenhuis GentLunds UniversitetNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekMinistero della SaluteRadboud Universitair Medisch CentrumNorway GrantsGeneralitat de CatalunyaSahlgrenska UniversitetssjukhusetBeth Israel Deaconess Medical CenterErasmus Medisch CentrumVrije Universiteit AmsterdamNational Breast Cancer FoundationNational Institute for Health and Care ResearchDavid F. and Margaret T. Grohne Family FoundationNIH Office of the DirectorMinistério da Ciência, Tecnologia e InovaçãoUniversiteit LeidenBreast Cancer Research FoundationUniverzita Karlova v PrazeDeutsches KrebsforschungszentrumCancer AustraliaCancer Center, University of KansasCancerfondenRadboud UniversiteitFundación Mutua MadrileñaMedical Research CouncilUppsala UniversitetMemorial Sloan-Kettering Cancer CenterDr. Ralph and Marian Falk Medical Research TrustKansas Bioscience AuthorityUniversity of California, San FranciscoUniversiteit GentInstitut Català de la SalutUniversity of PennsylvaniaSusan G. Komen for the CureUniversitair Medisch Centrum GroningenIstituto Oncologico VenetoUmeå UniversitetRoyal Marsden NHS Foundation TrustEuropean Social FundUniversity of ChicagoInstituto de Salud Carlos IIIOhio State UniversityU.S. Department of DefenseCancer Research UKAmerican Cancer SocietyEuropean CommissionAssociazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
Mots-clésSurgical oncologyBreast cancerMedicineOncologyMale breast cancerBRCA2 ProteinInternal medicineCancerMutationPathologyBioinformaticsGermline mutationGeneticsBiologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: BRCA1 and, more commonly, BRCA2 mutations are associated with increased risk of male breast cancer (MBC). However, only a paucity of data exists on the pathology of breast cancers (BCs) in men with BRCA1/2 mutations. Using the largest available dataset, we determined whether MBCs arising in BRCA1/2 mutation carriers display specific pathologic features and whether these features differ from those of BRCA1/2 female BCs (FBCs). METHODS: We characterised the pathologic features of 419 BRCA1/2 MBCs and, using logistic regression analysis, contrasted those with data from 9675 BRCA1/2 FBCs and with population-based data from 6351 MBCs in the Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER) database. RESULTS: Among BRCA2 MBCs, grade significantly decreased with increasing age at diagnosis (P = 0.005). Compared with BRCA2 FBCs, BRCA2 MBCs were of significantly higher stage (P for trend = 2 × 10(-5)) and higher grade (P for trend = 0.005) and were more likely to be oestrogen receptor-positive [odds ratio (OR) 10.59; 95 % confidence interval (CI) 5.15-21.80] and progesterone receptor-positive (OR 5.04; 95 % CI 3.17-8.04). With the exception of grade, similar patterns of associations emerged when we compared BRCA1 MBCs and FBCs. BRCA2 MBCs also presented with higher grade than MBCs from the SEER database (P for trend = 4 × 10(-12)). CONCLUSIONS: On the basis of the largest series analysed to date, our results show that BRCA1/2 MBCs display distinct pathologic characteristics compared with BRCA1/2 FBCs, and we identified a specific BRCA2-associated MBC phenotype characterised by a variable suggesting greater biological aggressiveness (i.e., high histologic grade). These findings could lead to the development of gender-specific risk prediction models and guide clinical strategies appropriate for MBC management.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,006
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,019
Score d'incertitude au seuil0,038

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,006
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0030,004
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,121
Tête enseignante GPT0,421
Écart entre enseignants0,300 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations118
Publié2016
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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