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Enregistrement W2265594191 · doi:10.1038/ncomms9559

Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for glioma

2015· review· en· W2265594191 sur OpenAlexafffund
Ben Kinnersley, Marianne Labussière, Amy Holroyd, Anna Luisa Di Stefano, Peter Broderick, Jayaram Vijayakrishnan, Karima Mokhtari, Jean‐Yves Delattre, Konstantinos Gousias, Johannes Schramm, Minouk J. Schoemaker, Sarah Fleming, Stefan Herms, Stefanie Heilmann‐Heimbach, Stefan Schreiber, Heinz‐Erich Wichmann, Markus M. Nöthen, Anthony J. Swerdlow, Mark Lathrop, Matthias Simon, Melissa L. Bondy, Marc Sanson, Richard S. Houlston

Notice bibliographique

RevueNature Communications · 2015
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Chromatin Dynamics
Établissements canadiensMcGill Genome Centre
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteMedical Research CouncilInstitut National Du CancerDeutsche KrebshilfeAlfried Krupp von Bohlen und Halbach-StiftungMünchner Zentrum für GesundheitswissenschaftenWellcome TrustAgence Nationale de la RechercheFondation ARC pour la Recherche sur le CancerNational Institute for Health and Care ResearchBundesministerium für Bildung und ForschungMinistère de l'Education Nationale, de l'Enseignement Superieur et de la RechercheDeutsche ForschungsgemeinschaftCancer Research UKHealth and Safety ExecutiveEuropean CommissionUniversity of Texas MD Anderson Cancer CenterSir John Fisher FoundationMcGill University
Mots-clésGenome-wide association studyGliomaGenotypingGenetic association1000 Genomes ProjectBiologyImputation (statistics)GeneticsGenomeComputational biologyLinkage disequilibriumSingle-nucleotide polymorphismGenotypeGeneComputer scienceMissing data

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Previous genome-wide association studies (GWASs) have shown that common genetic variation contributes to the heritable risk of glioma. To identify new glioma susceptibility loci, we conducted a meta-analysis of four GWAS (totalling 4,147 cases and 7,435 controls), with imputation using 1000 Genomes and UK10K Project data as reference. After genotyping an additional 1,490 cases and 1,723 controls we identify new risk loci for glioblastoma (GBM) at 12q23.33 (rs3851634, near POLR3B, P=3.02 × 10(-9)) and non-GBM at 10q25.2 (rs11196067, near VTI1A, P=4.32 × 10(-8)), 11q23.2 (rs648044, near ZBTB16, P=6.26 × 10(-11)), 12q21.2 (rs12230172, P=7.53 × 10(-11)) and 15q24.2 (rs1801591, near ETFA, P=5.71 × 10(-9)). Our findings provide further insights into the genetic basis of the different glioma subtypes.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,652
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0020,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,035
Tête enseignante GPT0,348
Écart entre enseignants0,313 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations137
Publié2015
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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