The effects of STAT1 dysfunction on the gut
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Mutations in the signal transducer and activator of transcription1 (STAT1) have been associated with a variety of clinical patterns. Interestingly patients with heterozygous mutations in the DNA binding domain (DBD) of STAT1 suffer acute and chronic colitis. Methods: To further analyze the role of STAT1 deficiency in intestinal inflammation, we employed protein expression analysis of total and activated STAT1 in intestinal biopsy samples from 2 patients with heterozygous mutations in the DBD of the STAT1 gene. Results: Both patients showed clinical and histological features of colitis. Total and activated STAT1 were decreased in duodenal and colonic enterocytes, and total STAT1 was found to be mislocalized in aggregates subapically. In addition, intestinal biopsy samples showed decreased numbers of lymphocytes. Patient-derived lymphoblasts demonstrated lack of viability and high susceptibility for cell death. Conclusion: STAT1 expression and distribution in the gut of patients with mutations in the DBD are abnormal, suggesting a primary role of STAT1 dysfunction in enterocytes in addition to the secondary effect of aberrant inflammation. Statement of novelty: Colitis associated with STAT1 mutations appears to have unique features distinct from typical inflammatory bowel disease.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle