Case Report: Next generation sequencing identifies a NAB2-STAT6 fusion in Glioblastoma
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Molecular profiling has uncovered genetic subtypes of glioblastoma (GBM), including tumors with IDH1 mutations that confer increase survival and improved response to standard-of-care therapies. By mapping the genetic landscape of brain tumors in routine clinical practice, we enable rapid identification of targetable genetic alterations. CASE PRESENTATION: A 29-year-old male presented with new onset seizures prompting neuroimaging studies, which revealed an enhancing 5 cm intra-axial lesion involving the right parietal lobe. He underwent a subtotal resection and pathologic examination revealed glioblastoma with mitoses, microvascular proliferation and necrosis. Immunohistochemical (IHC) analysis showed diffuse expression of GFAP, OLIG2 and SOX2 consistent with a tumor of glial lineage. Tumor cells were positive for IDH1(R132H) and negative for ATRX. Clinical targeted-exome sequencing (DFBWCC Oncopanel) identified multiple functional variants including IDH1 (p.R132H), TP53 (p.Y126_splice), ATRX (p.R1302fs*), HNF1A (p.R263H) and NF1 (p.H2592del) variants and a NAB2-STAT6 gene fusion event involving NAB2 exon 3 and STAT6 exon 18. Array comparative genomic hybridization (aCGH) further revealed a focal amplification of NAB2 and STAT6. IHC analysis demonstrated strong heterogenous STAT6 nuclear localization (in 20 % of tumor cells). CONCLUSIONS: While NAB2:STAT6 fusions are common in solitary fibrous tumors (SFT), we report this event for the first time in a newly diagnosed, secondary-type GBM or any other non-SFT. Our study further highlights the value of comprehensive genomic analyses in identifying patient-specific targetable mutations and rearrangements.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».