Li-Fraumeni Syndrome and p53 in 2015: Celebrating their Silver Anniversary
Notice bibliographique
Résumé
In a typical morning in the Cancer Genetics Clinic at The Hospital for Sick Children in Toronto, the following array of patients and families might be seen: a family of three children, all harbouring a mutation of the succinyl dehydrogenase C gene inherited from their father who had had extensive surgery several years ago for a secreting paraganglioma; three families with Li-Fraumeni syndrome, each with at least one child harbouring a TP53 gene mutation conferring a lifetime risk of cancer approaching 100% and currently undergoing surveillance for early tumour detection; two children with Li-Fraumeni syndrome undergoing treatment for cancer - one having had three cancer diagnoses before 19 months of age and the other just completing therapy for metastatic adrenocortical carcinoma at age 3; two children with von Hippel-Lindau disease being monitored for persistent pancreatic neuroendocrine tumors and cerebellar hemangioblastomas, respectively; and one child with Beckwith-Wiedeman syndrome and Wilms tumor and another child completing therapy for a pleuropulmonary blastoma (PPB).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,006 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».