Network-based analysis of genetic variants associated with hippocampal volume in Alzheimer’s disease: a study of ADNI cohorts
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Alzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative disease that causes dementia. While molecular basis of AD is not fully understood, genetic factors are expected to participate in the development and progression of the disease. Our goal was to uncover novel genetic underpinnings of Alzheimer's disease with a bioinformatics approach that accounts for tissue specificity. FINDINGS: We performed genome-wide association studies (GWAS) for hippocampal volume in two Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) cohorts. We used these GWAS in a subsequent tissue-specific network-wide association study (NetWAS), which applied nominally significant associations in the initial GWAS to identify disease relevant patterns in a functional network for the hippocampus. We compared prioritized gene lists from NetWAS and GWAS with literature curated AD-associated genes from the Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. In the ADNI-1 GWAS, where we also observed an enrichment of low p-values, NetWAS prioritized disease-gene associations in accordance with OMIM annotations. This was not observed in the ADNI-2 dataset. We provide source code to replicate these analyses as well as complete results under permissive licenses. CONCLUSIONS: We performed the first analysis of hippocampal volume using NetWAS, which uses machine learning algorithms applied to tissue-specific functional interaction network to prioritize GWAS results. Our findings support the idea that tissue-specific networks may provide helpful context for understanding the etiology of common human diseases and reveal challenges that network-based approaches encounter in some datasets. Our source code and intermediate results files can facilitate the development of methods to address these challenges.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle